Quelle pathologie du fœtus peut révéler une échographie

Le diagnostic par échographie chez la femme enceinte est réalisé à trois reprises. Mais si le besoin s'en fait sentir, le médecin peut prescrire des recherches supplémentaires pour confirmer ou infirmer le diagnostic.

À chacune des échographies prévues, le médecin examine l’apparence du fœtus. La tête, les jambes, les bras, l'abdomen, le nez correspondent-ils au stade de développement sur lequel se trouve le bébé? Plus tard, le médecin identifie les organes correctement développés: le cœur, l’estomac, le foie, etc.

Échographie jusqu'à 12 semaines

Parfois, faire une échographie jusqu'à 12 semaines. Ceci est montré dans les cas suivants:

• Antécédents obstétricaux et gynécologiques. C'est-à-dire que s'il y avait eu des cas de fausses couches, de fausses couches, de suspicions de grossesse "manquée", etc.
• Complications pendant la grossesse en cours (saignements, douleurs abdominales aiguës)
• Grossesse post-FIV
• Si, au cours de la grossesse précédente, a révélé une pathologie du fœtus (syndrome de Down ou autre trisomie, hydrocéphalie, etc.)

En outre, une échographie pouvant aller jusqu'à 12 semaines peut être effectuée chez les femmes chez lesquelles un hématome est suspecté. Il y a un hématome lorsqu’il est exposé à des facteurs néfastes sur l’utérus enceinte (infection, gestose). L'hématome se produit:

Ces hématomes ne diffèrent que par le moment de leur formation. Si l'hématome s'est formé sans placenta, on parle alors de rétrochore.

En début de grossesse, un petit hématome ne provoque généralement pas de douleur abdominale et est détecté par échographie. Mais il arrive que dans les premiers stades d'un grand hématome, il est dangereux d'interrompre une grossesse. Dans les dernières périodes, l'hématome affecte négativement le fœtus - conduisant à une hypoxie, réduisant la taille du fœtus. Une détection précoce et des hématomes de petite taille aideront à guérir et à donner naissance à un bébé né à terme et en bonne santé. Le traitement de l'hématome nécessite généralement un placement à l'hôpital.

Que peut-on détecter au premier trimestre?

Lors de la première échographie, vous pouvez déterminer le risque de développer le syndrome de Down et certaines autres anomalies chromosomiques. Plus important encore, le fruit avait une certaine taille. Mesurée par CTE (taille pariétale coccygienne), elle ne devrait pas être inférieure à 45 mm, ni supérieure à 84 mm. Si le fruit est trop petit, ou vice versa, il sera impossible d'interpréter un tel indicateur comme l'épaisseur de l'espace ou de la zone du collet (TVP).

L'épaisseur de la région du cou est l'épaisseur de tous les tissus du cou. Normalement, cet indicateur ne dépasse pas 2,7 mm et la valeur moyenne est de 1,6 mm. Si la taille de la région du cou est supérieure à 3 mm, la probabilité d'avoir le syndrome de Down chez le fœtus est très grande. Bien entendu, un indicateur ne donne pas le droit de poser un diagnostic aussi sérieux. Il est recommandé à une femme enceinte de subir un certain nombre d'autres examens, notamment des analyses de sang biochimiques, l'amniocentèse. L'âge de la femme enceinte est important pour confirmer la présence de la maladie du Down fœtale. Si une femme a plus de 35 ans, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente considérablement.

Si le syndrome de Down est suspecté chez le fœtus, une mesure supplémentaire des structures cérébrales est effectuée (si l'épaisseur de la région du cou est normale, ces mesures peuvent ne pas être effectuées). Le cervelet dans le syndrome de Down est réduit en taille, ainsi que le lobe frontal. De plus, avec ce syndrome, une échographie révèle un raccourcissement de la distance fronto-talamique.

Syndrome de Down Le nez est aplati et raccourci, et l'os au-dessus du nez a la forme d'une selle. Cela est dû au développement des os du nez. Avec cette pathologie, le nez s'ossifie avec un certain ralentissement, par conséquent, le sonologue peut tout simplement ne pas voir le nez lors de la première échographie. Bien sûr, avec le développement ultérieur, le nez apparaît, mais sa taille diminue et il est quelque peu déformé.

La fétométrie à 12 semaines comprend la mesure de la taille des organes individuels et des parties du corps. La taille de la tête (taille bipariétale) est de 21 mm, la longueur de la cuisse est d'environ 8 mm. En outre, estimez la circonférence de l'abdomen et de la tête, la longueur des épaules.

La suspicion des anomalies retrouvées lors de l'échographie à 12 semaines n'est pas confirmée dans tous les cas avec un examen plus approfondi. Mais si, à ce moment-là, on soupçonnait la présence du syndrome de Down, le médecin étudiera les paramètres du fœtus plus en détail et de manière plus approfondie lors des échographies suivantes.

Deuxième échographie planifiée

Elle est réalisée entre 20 et 22 semaines de grossesse. À ce stade, la structure de l'enfant est bien développée et visible. Il est déjà possible d'évaluer la structure d'organes individuels et d'identifier leur pathologie. À cette date, le cœur du fœtus est complètement formé, de même que les reins du bassin. La présence de malformations cardiaques avec dilatation simultanée du pelvis rénal devrait donner l’idée de la présence du syndrome de Down. Au cours de cette période, un médecin expérimenté notera des modifications du nez caractéristiques de la maladie de Down. Le nez est élargi avec l'arête du nez.

Appareil digestif à l'échographie

L'estomac de l'enfant est également plus formé par cette date et doit avoir une cavité. Il arrive parfois que la cavité ne soit pas visualisée, ou inversement, on observe son expansion. Parfois, il ne peut s'agir que d'un accident: le fœtus a pris une certaine position, un capteur échographique de mauvaise qualité et, parfois, l'absence ou l'élargissement de la cavité gastrique peuvent évoquer des pathologies graves du fœtus.

Pour commencer, un spécialiste doit s'assurer qu'il y a un estomac. Depuis il est parfois possible de développer un défaut tel qu'une hernie diaphragmatique, dans lequel l'estomac se déplace de la cavité abdominale vers la poitrine. Si l'estomac est au bon endroit, vous devez alors suivre sa connexion avec l'œsophage et l'intestin.

Lorsque l'atrésie de l'œsophage ne révèle pas la cavité de l'estomac. S'il y a un problème dans la région pylorique (la section de l'estomac en face de l'intestin grêle), alors la cavité peut contenir des inclusions hyperéchogènes et même être élargie. Différents types d'inclusions dans l'estomac de fœtus doivent être différenciés de la tumeur. Parfois, le fœtus in utero peut avaler du sang, ce qui se remarque également lors de l'échographie. Mais de telles situations entraînent rarement une augmentation de la cavité de l'estomac, elle reste encore relativement petite.

Il convient de noter que la taille normale de l'estomac est assez variable. En conséquence, il est difficile de déterminer l’expansion de la cavité ou une augmentation de l’estomac. Il est nécessaire d'estimer la circonférence abdominale et de la corréler avec d'autres paramètres.

L'intestin grêle au deuxième trimestre du fœtus est également bien formé. Il devrait avoir approximativement le même diamètre et ne pas contenir d'inclusions hyperéchogènes. Si des ultrasons détectent des inclusions de haute densité, cela peut être le signe de certaines pathologies à confirmer ultérieurement chez le nouveau-né. Le syndrome du méconium iléus (inclusions hyperéchogènes dans l'intestin) peut être le signe d'une pathologie génétique (fibrose kystique, syndrome de Down, chromosome 18 et 13 de trisomie).

Recherche sur le cerveau

Lors de la deuxième échographie de dépistage, il est possible d’évaluer les structures cérébrales plus en détail. À 22 semaines, les ventricules cérébraux sont bien formés. L'augmentation de leur taille s'appelle la ventriculomégalie. De nombreux experts l'appellent initialement l'hydrocéphalie. Mais le concept d'hydrocéphalie inclut également l'augmentation de la pression intracrânienne et l'augmentation de la taille de la tête. Normalement, lors de la mesure transversale des ventricules latéraux, la taille doit atteindre 10 mm. Mais dans différentes sources, les tailles varient quelque peu.

Une hydrocéphalie peut être suspectée si des anomalies génétiques ont été identifiées chez le fœtus (par exemple, le syndrome de Down). Une hydrocéphalie chez le fœtus est également probable si la mère a subi certaines infections pendant la grossesse. Par exemple, la toxoplasmose, le virus de l'herpès, la rubéole sont à l'origine de multiples pathologies du fœtus, y compris l'hydrocéphalie.

Si un spécialiste place la ventriculomégalie à la deuxième échographie prévue, on peut parler d'hydrocéphalie à 30 semaines.

Également lors de la deuxième échographie, le médecin peut regarder le visage du fœtus. À cette époque, il est complètement formé - le nez et les lèvres ressemblent à ceux des nouveau-nés. S'il y a une fente entre le nez et la lèvre, le médecin la verra également. Les fissures peuvent se trouver d'un côté du nez ou des deux. Parfois, ce défaut est combiné à une fente du palais supérieur. Les autres pathologies du nez à l'échographie au cours de cette période ne sont pas visibles.

Échographie à 30 semaines

Lors de la troisième échographie planifiée, il est possible de confirmer ou d’exclure les diagnostics établis antérieurement. Par exemple, vous pouvez retracer tout le vêlage du tractus gastro-intestinal jusqu'au rectum. Parfois, le contenu du côlon contient des inclusions hyperéchogènes - c’est une variante de la norme. La lumière de l'intestin grêle est petite par rapport au côlon.

La tête ne doit pas être au-dessus de la norme, sinon ce sera une preuve d'hydrocéphalie. Bien entendu, l'hydrocéphalie ne suffit pas pour diagnostiquer une seule tête, il faut agrandir les ventricules. Et si l'hydrocéphalie externe s'est développée, l'espace sous-arachnoïdien augmente.

Diagnostic d'hypoxie

Dans le cours normal de la grossesse, une échographie à 30 semaines est la dernière avant la naissance. La troisième échographie est souvent réalisée avec l'utilisation du Doppler. Cela est nécessaire pour évaluer le flux sanguin dans le placenta et détecter une hypoxie.

En plus de la doplérométrie, le tableau général de l'échographie facilitera l'identification de l'hypoxie: le fœtus est petit et bouge activement. L'analyse CTG est également importante pour le diagnostic de l'hypoxie. En cas de manque d’oxygène, le cœur de l’enfant bat trop lentement (jusqu’à 130 battements, au repos jusqu’à 110).

Au cours de l'hypoxie, l'enfant essaie de trouver une place pour lui-même et se déplace trop intensément, ce qui peut entraîner un enchevêtrement du cordon.

Qu'est-ce qui est dangereux enchevêtrant le cordon ombilical?

Très souvent, lors de cette échographie, le médecin détecte l'enchevêtrement du cordon ombilical autour de la tête, ou plutôt du cou du fœtus. Dans certains cas, au moment de la naissance, le bébé bouge et tourne dans l'utérus plusieurs fois et est "démêlé". Si le clampage du cordon ombilical est absent et qu'il n'y a pas de nœuds dessus, l'enchevêtrement ne cause pas de gêne au fœtus, il se développe et se développe bien. Et s’il n’ya pas de problème d’accouchement (le médecin libère la tête du cordon ombilical avec le temps), l’enchevêtrement n’est pas non plus un motif de préoccupation.

Le souci est seulement s'il y avait un enchevêtrement de cordon serré. Dans ce cas, le flux sanguin entre la mère et l'enfant est perturbé. Un enchevêtrement serré du cordon peut être isolé ou combiné à un autre enchevêtrement (un autour du cou, le second autour de la tête, de l'abdomen ou d'une autre partie du corps). Dans ce cas, le cordon ombilical lui-même raccourcit et limite la mobilité du fœtus.

Il existe des cas de cordon ombilical répété autour du cou de l'enfant. Cette option n'est pas très favorable, mais si elle ne provoque pas d'hypoxie, elle peut entraîner la naissance d'un bébé en bonne santé.

L'issue la plus défavorable en cas d'enchevêtrement du cordon ombilical et de l'hypoxie qui en résulte est la paralysie cérébrale et d'autres troubles neurologiques du nouveau-né.

Causes de la paralysie cérébrale

• Hypoxie avant ou pendant le travail.
• Le poids du bébé prématuré est inférieur à 2000.
• Infections intra-utérines et autres agents tératogènes (médicaments).

Prévenir le développement de la paralysie cérébrale ne peut être que préventif - planification de la grossesse, refus de prendre des médicaments nocifs, absence de situations stressantes. De nouvelles recherches révèlent de plus en plus une prédisposition génétique à la paralysie cérébrale.

Il convient de noter qu’un diagnostic tel que la paralysie cérébrale n’existe qu’après 1 an. Et avant cela, le bébé vit avec une encéphalopathie du nouveau-né. La paralysie cérébrale est mis après un an, parce que pour ce diagnostic, certaines manifestations cliniques doivent être dépistées au cours des 12 premiers mois de la vie.

Pour confirmer la paralysie cérébrale, une autre série d'examens est réalisée: EEG, scanner de la tête, etc. Les parents de l'enfant doivent surveiller de près le développement du bébé afin de détecter tout signe de développement de la paralysie cérébrale ou de son absence. Combien de temps après la naissance aura lieu pour que la clinique se développe n'est pas connu avec certitude.

La plupart des anomalies fœtales sont diagnostiquées sur une échographie. C'est pourquoi le diagnostic par ultrasons est inclus dans le dépistage.

Développement du cerveau de l'enfant: anomalies et défauts

Les anomalies dans le développement du cerveau représentent plus de 30% de toutes les pathologies congénitales de l'enfant. C’est dans la plupart des cas la cause du décès du fœtus au stade prénatal. En présence de cette maladie, seul un quart des enfants survivent à la naissance, dont 40% meurent après la naissance. Souvent, ce parc n'est pas remarqué lors d'un examen médical à la maternité et ses symptômes commencent à apparaître un peu plus tard.

Stades du développement du cerveau

Malformations du cerveau - sont la formation anormale d'éléments cérébraux de la structure. Ils peuvent conduire à des signes neurologiques. Ces signes d'anomalies du développement cérébral sont de deux types:

Ce sont ces derniers qui sont la principale raison pour laquelle les bébés meurent dans l’utérus. Des changements cérébraux dans le cerveau entraînent la mort de l'enfant au cours des deux ou trois premiers mois.

Important à savoir! Détecter des anomalies, ou des difficultés dans le développement du cerveau peut être principalement après la première année de vie. La formation du bébé en termes de son cerveau dure jusqu'à huit ans.

Dans le cas de troubles du développement, les nerfs associés au développement des myotomes de la tête ne fonctionnent pas correctement, ce qui est la cause des défaillances du système nerveux humain. Dans la moitié des cas, une malformation du cerveau apparaît simultanément à d'autres pathologies, par exemple:

• Vapeur de coeur;
• Pathologie de l'œsophage (par exemple, son atrésie);
• Épissage des reins;
• Polykystique rénal;
• Autre

Habituellement, les médecins tentent de détecter de telles maladies au début de la grossesse. Cela se fait généralement à l'aide d'une étude telle qu'une échographie du fœtus ou des tests de laboratoire. Le système nerveux commence son développement dès la première semaine de grossesse. Au 23e jour, le futur enfant a déjà un tube neural.

Important à savoir! Si l'une des extrémités du tube neural n'est pas complètement soudée, c'est la cause de violations du développement du système nerveux central.

Le 28e jour, le fœtus a une vessie cérébrale, qui sera ensuite divisée en deux hémisphères du cerveau. Et seulement après cela, le gyrus, le cortex et le corps calleux commenceront à apparaître.

Sur la base des cellules nerveuses, des neurones seront formés, qui deviendront la base de l'apparition de la matière blanche et grise. Le premier organise les canaux par lesquels passera l'activité des éléments cérébraux. La seconde coordonne les processus neuronaux.

Le développement le plus actif du cerveau se produit dans la période allant jusqu'à trois mois du bébé. Ce processus de développement se poursuit jusqu'à ce que l'enfant ait huit ans.

Un fait intéressant! Un nouveau-né (à la naissance à une heure normale) a autant de neurones que l'adulte.

Comment développer correctement le cerveau d'un enfant

L’émergence d’anomalies de développement cérébral est possible à tout stade:

1. Les six premiers mois ont un impact direct sur le nombre de cellules neurales. S'il y en a trop peu, il se produira une accumulation de division cellulaire et, par conséquent, une hypoplasie de toute partie du cerveau.
2. Au bout de six mois, il est possible que la substance cérébrale GM subisse des dommages et la mort.

Les causes des violations peuvent être des facteurs complètement différents affectant la mère et l'enfant. Le développement de la pathologie pour des raisons héréditaires ne se produit que dans 1% des cas. Beaucoup plus souvent, les causes sont des facteurs externes, tels que:

1. L'influence de chim. Actif composés. La cause en est souvent une intoxication par des substances nocives, notamment des médicaments et des aliments de mauvaise qualité. Cela peut également se produire par inhalation de gaz d'échappement, de produits chimiques. Réactifs et autres gaz dangereux.
2. Pollution de l'environnement par rayonnement. Le rayonnement de fond ne doit pas dépasser les limites établies de la norme. Cependant, en raison d'accidents, certaines régions de la planète ne sont pas propices à la vie, même si des personnes y vivent encore.
3. Pollution de l'air avec des toxines. Cela se produit généralement dans plusieurs millions de villes ou dans des zones industrielles de villes (même petites).
4. Mode de vie malsain de la mère. Cela concerne notamment l'abus d'alcool, de cigarettes à la nicotine et de drogues.
5. Les problèmes de santé de la mère en particulier, parlent des pathologies de nature dysmétabolique. Par exemple, le diabète, l'hyperthyroïdie et d'autres. Surtout s'ils sont éliminés sous l'influence de drogues.
6. L'utilisation de médicaments ayant des propriétés terrigènes. Cela se produit généralement à un stade précoce, alors que la femme ne sait toujours pas qu'elle est enceinte. Avec un manque de contrôle sur la vie sexuelle, les enfants agissent souvent comme des victimes.
7. Maladies infectieuses, quel que soit le stade de la grossesse. La rubéole, la cytomégalie, la litoriose et la toxoplasmose figurent parmi les plus dangereuses.

Tous ces points sont la raison pour laquelle le cerveau des enfants ne se développe pas comme il se doit, ce qui provoque des lésions nerveuses cérébrales.

Anomalies dans le développement du cerveau

Les anomalies du développement du cerveau sont l’un des types décrits ci-dessous:

• Anencéphalie. Avec cette maladie, le bébé n'a tout simplement pas le cerveau et les os du crâne. C'est-à-dire qu'avec cette pathologie, la vie est impossible.
• Encéphalocèle Les membranes et les tissus cérébraux se développent directement à travers le tissu osseux. Formé à la fois au centre et asymétrique. Cette maladie est souvent confondue avec le céphalhématome. Il est possible de faire un diagnostic précis uniquement à l'aide de rayons X. Dans certains cas, la pathologie peut être éliminée chirurgicalement.
• La microcéphalie, qui dans les poumons et le petit cerveau, est un signe de sous-développement. Il se produit chez un et cinq mille enfants. La tête de l'enfant devient plus petite, il n'y a pas de proportion normale entre le crâne et le visage. 12% des enfants souffrant d'oligophrénie souffrent de cette variété.
• Macrocéphalie, dans laquelle le cerveau du bébé est trop gros et trop gros. Cela se produit beaucoup moins fréquemment que la version précédente. Presque toujours, cette anomalie pathologique conduit au fait qu'une personne ne peut pas se développer pleinement mentalement. L'asymétrie du crâne est possible car l'un des hémisphères est plus grand.
• Goloprozentsefaliya dont le cerveau n'est pas divisé en hémisphères distincts et est une sphère complète. Cette pathologie conduit à une dysplasie faciale sévère. Les enfants avec un tel vice naissent déjà morts ou meurent le premier jour.
• Hagiriya, ou comme on l'appelle le cerveau lisse. Avec cette maladie, l'architecture du cerveau est gravement perturbée. Chez les enfants, des troubles moteurs et mentaux sont observés et, le plus souvent, ils meurent au cours de la première année de vie.

Ce ne sont que quelques défauts dans l'activité cérébrale et le développement des OGM. Pour répertorier toutes les maladies connues de ce type, vous aurez besoin d'un petit livre de référence.

Malformations fœtales

En tout temps, ces malformations intra-utérines ou d'autres de l'enfant. Le pourcentage apparemment plus faible d'anomalies du développement chez les enfants à l'époque de nos grands-mères est dû au fait que maintenant, grâce à un niveau qualitativement nouveau d'examen et de gestion des femmes enceintes, il est possible de subir une grossesse qui, sans intervention extérieure, serait interrompue même à court préavis. Les principales causes d'avortements spontanés à court terme sont diverses anomalies de déformation déterminées génétiquement. Ainsi, on peut dire qu'à ce stade, la première sélection naturelle dans la vie de l'individu est faite.

Causes des malformations fœtales

Les causes du développement d'anomalies chez les enfants pendant la période de développement intra-utérin sont nombreuses. En premier lieu, bien sûr, toutes sortes de défauts génétiques, héréditaires et acquis à la suite de diverses violations de l’embryogenèse. Les changements au niveau génétique se produisent sous l’influence de facteurs environnementaux défavorables: rayonnements ionisants, exposition à des produits chimiques toxiques, notamment à certains médicaments. Un défaut génétique peut être transmis à un enfant par l’un des parents, ou bien il peut s’agir d’une «acquisition personnelle» - la mutation survient après la combinaison des informations génétiques qualitatives d’un homme et d’une femme. Malheureusement, les méthodes de prévention efficace de telles situations n’ont pas encore été inventées. La plupart des embryons porteurs de la mutation génétique ne sont pas viables et leur développement s'arrête presque immédiatement après la fécondation, au tout début de la formation de l'embryon. Cette situation s'appelle l'arrêt du développement du fœtus et nécessite une clarification approfondie des raisons de son développement. Outre les défauts génétiques décrits ci-dessus, les maladies maternelles peuvent entraîner une grossesse en voie de disparition: maladies infectieuses (y compris les infections sexuellement transmissibles), troubles endocriniens, troubles du système immunitaire.

Que sont les malformations congénitales du fœtus?

Le degré d'expression de la pathologie du développement fœtal peut être différent. Cela dépend de la localisation de la dégradation génétique, de l'intensité et de la durée de l'effet toxique, le cas échéant. Il convient de noter qu’il n’ya pas de corrélation claire entre l’intensité de l’influence externe et le degré de manifestation d’une malformation particulière. Une femme exposée à des effets toxiques pendant la grossesse peut donner naissance à un bébé en bonne santé. Cependant, le risque demeure que la malformation du développement fœtal apparaisse chez les petits-enfants ou même les arrière-petits-enfants de cette femme, à la suite des ruptures génétiques survenues chez son enfant pendant la période prénatale, mais ne présentant aucune manifestation clinique.
Les malformations congénitales les plus courantes du fœtus:
- absence totale ou partielle, déformation de tel ou tel organe ou partie du corps (membres, cerveau, organes internes);
- Défauts anatomiques du visage et du cou (crevasses de la lèvre supérieure et du palais, autres anomalies du squelette facial);
- spina bifida - non-coïncidence prononcée du canal rachidien;
- malformations cardiaques congénitales;
Les anomalies chromosomiques les plus courantes: le syndrome de Down et le syndrome d’Edwards sont accompagnées de multiples malformations fœtales intra-utérines.

Diagnostic des malformations fœtales

Le diagnostic prénatal des malformations fœtales et de la pathologie chromosomique est un processus très complexe. L'une des étapes d'un tel diagnostic est ce que l'on appelle les études de dépistage - un ensemble d'examens qui sont attribués à une femme à 12, 20 et 30 semaines de gestation. Ce complexe comprend un test sanguin pour les marqueurs sériques biochimiques de la pathologie chromosomique (tests de malformations fœtales).

Premier trimestre (double test):
- sous-unité β libre de gonadotrophine chorionique humaine;
- PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse A): protéine plasmatique A liée à la grossesse
Au deuxième trimestre (triple test):
- hCG totale ou sous-unité β libre de hCG;
- α-foetoprotéine (AFP);
- estriol libre (non conjugué).
En fonction des capacités du laboratoire, cette dernière analyse n'est parfois pas effectuée. Un complément obligatoire à cette étude est une échographie de l'utérus et du fœtus.

Le résultat de chaque étude ne peut pas être évalué en rupture avec d'autres données. En d'autres termes, l'évaluation du résultat doit être complète et réalisée uniquement par un spécialiste.
Une telle enquête ne fournit pas une garantie à 100%, mais permet uniquement de sélectionner un groupe à haut risque parmi les femmes enceintes ayant besoin de méthodes de diagnostic invasives - biopsie chorionique, cordocentèse pour déterminer le caryotype fœtal et exclure la pathologie chromosomique.
La biopsie chorionique au premier trimestre et la placentocentèse ou la cordocentèse du deuxième trimestre permettent avec une précision de 100% d'exclure ou de confirmer uniquement la pathologie chromosomique chez le fœtus, mais pas les défauts! Les malformations congénitales du fœtus (FDC) ne peuvent être exclues que par échographie du fœtus et, le plus souvent, à 20-22 semaines de grossesse. De plus, les docteurs en diagnostics échographiques conduisant des échographies du fœtus devraient avoir une vaste expérience des ultrasons fœtaux et une spécialisation dans le diagnostic prénatal de la FDC. Malheureusement, tous les docteurs en diagnostics par ultrasons ne connaissent pas bien les caractéristiques anatomiques du fœtus, ils permettent donc au CDF de passer. Pour la même raison, on peut parfois observer des signes caractéristiques de maladies génétiques (forme du crâne, caractéristiques des plis de la peau, rapports caractéristiques des tailles du crâne facial / cérébral, tailles de la longueur de la tête / du corps, etc.). Une autre cause d’erreurs dans le diagnostic prénatal des malformations congénitales est la faible qualité de l’équipement sur lequel l’étude est menée. Avec une résolution basse de l'appareil à ultrasons, même un diagnostiqueur haut de gamme peut laisser dans les coulisses quelque chose d'évident pour un étudiant en institut de médecine, à condition que le dispositif soit de haute qualité. En règle générale, il existe dans les centres régionaux des grandes villes des centres médico-génétiques où il est obligatoire, au moins une fois pendant la grossesse, de mener une enquête et de consulter les femmes.

Assurez-vous d’envoyer les femmes enceintes au conseil médical en génétique:
- plus de 35 ans;
- avoir un enfant atteint du syndrome de Down ou d'une autre pathologie déterminée génétiquement;
- avec des cas de fausse couche, de mortinatalité, de grossesse non en développement;
- si la famille de l'un des parents a des patients atteints du syndrome de Down et d'une autre pathologie chromosomique;
- maladies virales endurées au cours de la courte période de la grossesse;
- en prenant certains médicaments;
- s'il y a eu exposition à des radiations.

Ainsi, pour identifier les anomalies génétiques chez le fœtus, il est tout d'abord nécessaire de procéder à des tests sanguins de dépistage. Cela donnera une réponse provisoire à la présence ou à l'absence d'anomalies chromosomiques chez l'enfant. Après l'échographie est clair: il y a des défauts physiques ou non. Si les spécialistes ont du mal à résoudre le problème des anomalies génétiques, une chorioniopsie ou une cordocentèse est prescrite (en fonction de l'âge gestationnel).
Tout cas de détection de CDF devient une raison pour suggérer à une femme d'interrompre une grossesse pour des raisons médicales. Si une femme décide de quitter l'enfant, il convient de surveiller de près, de préférence par des spécialistes du centre de génétique médicale.
Les malformations de l'enfant, dans la plupart des cas, limitent considérablement sa capacité de vivre. Les causes des malformations fœtales doivent être établies afin de déterminer le degré de risque lors des grossesses ultérieures.

Anomalies du développement du cerveau

Les anomalies du développement cérébral résultent de perturbations de la formation de structures cérébrales individuelles ou du cerveau dans son ensemble qui se produisent pendant la période prénatale. Présentent souvent des symptômes cliniques non spécifiques: principalement syndrome d'épilepsie, retard mental et mental. La gravité de la clinique est directement liée au degré de lésion cérébrale. Diagnostiqué par voie anténatale au cours d'une échographie obstétricale, après la naissance - avec l'aide de l'EEG, de la neurosonographie et de l'IRM du cerveau. Traitement symptomatique: antiépileptique, déshydratation, métabolisme, psycho-correctif.

Anomalies du développement du cerveau

Anomalies du développement du cerveau - anomalies qui consistent en des modifications anormales de la structure anatomique des structures cérébrales. La gravité des symptômes neurologiques accompagnant les anomalies cérébrales varie considérablement. Dans les cas graves, les défauts sont la cause de la mort prénatale du fœtus, ils représentent jusqu'à 75% des cas de décès intra-utérin. En outre, des anomalies cérébrales graves sont à l’origine de 40% environ des décès de nouveau-nés. Le moment de la manifestation des symptômes cliniques peut être différent. Dans la plupart des cas, des anomalies cérébrales apparaissent dans les premiers mois après la naissance. Mais, comme la formation du cerveau dure jusqu'à 8 ans, un certain nombre de défauts feront leur apparition cliniquement après la première année de vie. Dans plus de la moitié des cas, les défauts cérébraux sont combinés à des défauts d'organes somatiques: malformations cardiaques congénitales, fusion rénale, néphropathie polykystique, atrésie de l'œsophage, etc. neurologie, néonatologie, pédiatrie et neurochirurgie.

La formation du cerveau

La construction du système nerveux fœtal commence littéralement à partir de la première semaine de grossesse. Dès le 23e jour de la gestation, se termine la formation d'un tube neural dont la fusion incomplète de l'extrémité antérieure entraîne de graves anomalies cérébrales. Vers le 28e jour de grossesse, il se forme une vésicule cérébrale antérieure qui se divise ensuite en deux latérales, qui forment la base des hémisphères cérébraux. Ensuite, le cortex cérébral, ses convolutions, corps calleux, structures basales, etc. sont formés.

La différenciation des neuroblastes (cellules nerveuses germinales) conduit à la formation de neurones qui forment la substance grise et les cellules gliales qui composent la substance blanche. La matière grise est responsable des processus plus élevés de l'activité nerveuse. Dans la substance blanche, plusieurs voies relient les structures cérébrales en un mécanisme unique. Un nouveau-né a le même nombre de neurones qu'un adulte. Mais le développement de son cerveau se poursuit, particulièrement de manière intensive au cours des trois premiers mois. de la vie. Il y a une augmentation des cellules gliales, une ramification des processus neuronaux et leur myélinisation.

Causes d'anomalies du développement cérébral

Des échecs peuvent survenir à différents stades de la formation du cerveau. Si elles se produisent dans les 6 premiers mois. grossesse, elle peut entraîner une diminution du nombre de neurones formés, diverses altérations de la différenciation, une hypoplasie de différentes parties du cerveau. Ultérieurement, une substance cérébrale normalement formée peut être endommagée et décédée. La cause la plus importante de ces défaillances est l’effet sur l’organisme de la femme enceinte et sur le fœtus, divers facteurs nocifs ayant un effet tératogène. La survenue d'anomalies résultant d'un héritage monogénique n'est retrouvée que dans 1% des cas.

La cause la plus importante de malformations cérébrales est considérée comme un facteur exogène. De nombreux composés chimiques actifs, la contamination radioactive et certains facteurs biologiques ont un effet tératogène. Le problème de la pollution de l’environnement humain, qui entraîne l’entrée dans le corps d’une substance chimique enceinte enceinte, est tout aussi important. En outre, divers effets embryotoxiques peuvent être associés au mode de vie de la femme enceinte elle-même: tabagisme, alcoolisme, toxicomanie, par exemple. Les troubles dysmétaboliques chez la femme enceinte, tels que le diabète sucré, l'hyperthyroïdie, etc., peuvent également provoquer des anomalies cérébrales du fœtus. De nombreux médicaments qu'une femme peut prendre aux premiers stades de la grossesse, ignorant les processus en cours dans son corps, ont un effet tératogène. Un puissant effet tératogène est le résultat d’infections transmises à une femme enceinte ou d’infections intra-utérines fœtales. La cytomégalie la plus dangereuse, la listériose, la rubéole, la toxoplasmose.

Types d'anomalies du développement cérébral

Anencéphalie - absence de cerveau et d'acridia (absence d'os du crâne). La place du cerveau est occupée par des excroissances du tissu conjonctif et des cavités kystiques. Peut être recouvert de peau ou nu. La pathologie est incompatible avec la vie.

Encéphalocèle - Prolapsus des tissus cérébraux et des membranes par un défaut des os du crâne, dû à la non-incision de celui-ci. En règle générale, il se forme le long de la ligne médiane, mais il peut aussi être asymétrique. Une petite encéphalocèle peut imiter le céphalome. Dans de tels cas, une radiographie du crâne aide à déterminer le diagnostic. Le pronostic dépend de la taille et du contenu de l'encéphalocèle. Avec de petites protubérances et la présence de tissu nerveux ectopique dans sa cavité, l'ablation chirurgicale de l'encéphalocèle est efficace.

Microcéphalie - diminution du volume et de la masse du cerveau en raison de son sous-développement. Il survient à une fréquence de 1 cas pour 5 000 nouveau-nés. Accompagné d'une circonférence de la tête réduite et d'un rapport disproportionné du crâne facial / cérébral avec la prédominance du premier. La microcéphalie représente environ 11% de tous les cas d’oligophrénie. Dans la microcéphalie sévère, l'idiotie est possible. Il y a souvent non seulement l'ARC, mais aussi le retard dans le développement physique.

Macrocéphalie - augmentation du volume et de la masse du cerveau. Beaucoup moins commun que la microcéphalie. Macrocephalus est généralement associé à une architecture médiocre du cerveau et à une hétérotopie focale de la substance blanche. La principale manifestation clinique est un retard mental. Un syndrome convulsif peut survenir. Macrocéphalie partielle se produit avec une augmentation dans un seul des hémisphères. En règle générale, il s'accompagne d'une asymétrie de la région crânienne cérébrale.

Dysplasie cérébrale kystique - caractérisée par de multiples cavités kystiques du cerveau, généralement reliées au système ventriculaire. Les kystes peuvent avoir une taille différente. Parfois localisé dans un seul hémisphère. Les kystes cérébraux multiples se manifestent par une épilepsie résistante au traitement anticonvulsivant. Selon la taille, les kystes individuels peuvent avoir une évolution subclinique ou être accompagnés d'une hypertension intracrânienne; on note souvent leur résorption progressive.

Goloprozentsefaliya - le manque de séparation des hémisphères, avec pour résultat qu'ils sont représentés par un seul hémisphère. Les ventricules latéraux forment une seule cavité. Accompagné d'une dysplasie grossière du crâne facial et de défauts somatiques. Il y a une mortinaissance ou la mort le premier jour.

Hagiriya (cerveau lisse, lissencéphalie) est un sous-développement des convolutions et une violation grave de l'architectonique du cortex. Troubles de développement mental et moteur sévères, parésie et formes diverses de convulsions (y compris le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut) qui se manifestent cliniquement. Habituellement, cela se termine par la mort au cours de la première année de vie.

Pakhigiriya - élargissement des convolutions principales en l’absence de formation tertiaire et secondaire. Accompagné de raccourcir et de redresser les sillons, une violation de l'architectonique du cortex cérébral.

Micropolygirie - la surface du cortex cérébral est représentée par une multitude de petites circonvolutions. L'écorce a jusqu'à 4 couches, alors que normalement la croûte a 6 couches. Peut être local ou diffus. Cette dernière, la polymicrogyrie, se caractérise par une plègie des muscles mictifs, masticateurs et pharyngés, une épilepsie débutant dans la première année de vie, l’oligophrénie.

Hypoplasie / aplasie du corps calleux. Souvent retrouvé sous la forme du syndrome d'Aicardi, décrit uniquement chez les filles. Paroxysmes myocloniques caractéristiques et spasmes de courbure, défauts ophtalmiques congénitaux (colobomes, ectasie de la sclérotique, microphtalmie), foyers multiples dystrophiques choriorétiniens détectés par ophtalmoscopie.

Dysplasie corticale focale (PCD) - présence dans les zones pathologiques du cortex cérébral avec neurones géants et astrocytes anormaux. Le lieu de prédilection est les zones temporales et frontales du cerveau. Une caractéristique distinctive des épiphriscus dans la PCD est la présence de paroxysmes complexes à court terme avec une généralisation rapide, accompagnés dans leur phase initiale de phénomènes moteurs démonstratifs sous la forme de gestes, de marquage sur un endroit, etc.

Les hétérotopies sont des grappes de neurones qui, au stade de la migration neuronale, s'attardent sur leur chemin vers le cortex. Les hétérotopions peuvent être simples et multiples, avoir une forme nodale et une forme de bande. Leur principale différence par rapport à la sclérose tubéreuse est le manque de capacité à accumuler du contraste. Ces anomalies du développement du cerveau se manifestent par un épisindrome et une oligophrénie, dont la gravité est directement corrélée au nombre et à la taille des hétérotopions. Avec une seule hétérotopie, les épiphriscus font généralement leurs débuts après 10 ans.

Diagnostic d'anomalies du développement cérébral

Des anomalies graves du développement du cerveau peuvent souvent être diagnostiquées par inspection visuelle. Dans d'autres cas, on peut suspecter une anomalie cérébrale, une hypotension musculaire au cours de la période néonatale et la survenue d'un syndrome convulsif chez les enfants de la première année de vie. Il est possible d'exclure la nature traumatique ou hypoxique des lésions cérébrales en l'absence d'antécédents de traumatisme à la naissance du nouveau-né, d'hypoxie du fœtus ou d'asphyxie du nouveau-né. Le diagnostic prénatal des malformations fœtales est réalisé par échographie de dépistage pendant la grossesse. Une échographie au cours du premier trimestre de la grossesse peut prévenir la naissance d’un enfant présentant une anomalie cérébrale grave.

L'une des méthodes permettant de détecter les anomalies cérébrales chez les nourrissons est la neurosonographie à l'aide d'un ressort. Les données beaucoup plus précises chez les enfants de tout âge et chez les adultes sont obtenues avec une IRM du cerveau. L'IRM vous permet de déterminer la nature et la localisation de l'anomalie, la taille des kystes, hétérotopies et autres zones anormales, d'effectuer un diagnostic différentiel avec des lésions cérébrales hypoxiques, traumatiques, tumorales et infectieuses. Le diagnostic du syndrome convulsif et la sélection du traitement anticonvulsivant sont réalisés à l'aide d'EEG, ainsi que d'une surveillance vidéo EEG prolongée. En présence de cas familiaux d'anomalies cérébrales, un conseil génétique avec recherche généalogique et analyse ADN peut être utile. Afin d'identifier les anomalies combinées, les organes somatiques sont examinés: échographie cardiaque, échographie abdominale, radiographie du thorax, échographie du rein, etc.

Traitement des anomalies du développement du cerveau

Le traitement des malformations cérébrales est principalement symptomatique et est effectué par un neurologue pédiatre, un néonatologiste, un pédiatre et un épileptologue. En cas de syndrome convulsif, un traitement anticonvulsivant est effectué (carbamazépine, lévétiracétam, valproate, nitrazépam, lamotrigine, etc.). Étant donné que l'épilepsie chez les enfants, accompagnant un développement cérébral anormal, est généralement résistante à la monothérapie anticonvulsivante, une combinaison de 2 médicaments (par exemple, le lévétiracétam et la lamotrigine) est prescrite. Lorsque l'hydrocéphalie est effectuée thérapie de déshydratation, selon les indications recourent à un pontage. Afin d'améliorer le métabolisme des tissus cérébraux fonctionnant normalement et de compenser dans une certaine mesure l'anomalie congénitale existante, il est possible de procéder à un traitement neurométabolique avec l'administration de glycine, vitamines c. B et al. Les médicaments Nootropes ne sont utilisés en traitement qu'en l'absence d'épisyndrome.

En cas d'anomalies cérébrales modérées ou relativement bénignes, une correction neuropsychologique, une prise en charge par un psychologue, un soutien psychologique complet pour l'enfant, une thérapie par l'art et une formation des enfants plus âgés dans des écoles spécialisées sont recommandées. Ces techniques permettent d'inculquer des compétences en matière de soins personnels, de réduire la gravité de l'oligophrénie et, si possible, d'adapter socialement les enfants atteints de malformations cérébrales.

Le pronostic est largement déterminé par la gravité de l'anomalie cérébrale. Un symptôme défavorable est l'apparition précoce de l'épilepsie et sa résistance au traitement en cours. Complique le pronostic de la présence d'une pathologie somatique congénitale concomitante.

Pathologies fœtales: combien de temps sont-ils détectés, quels tests effectuer, qui est à risque

La grossesse est une attente à la fois joyeuse et alarmante du mystère de la nature, qui est sur le point de se produire. Tout au long du développement prénatal du bébé, la mère écoute attentivement chacun de ses mouvements et attend avec impatience les résultats de tous les tests et les résultats de toute étude achevée. Tout le monde veut entendre la même phrase des médecins: "Votre enfant est en bonne santé." Mais ce n'est pas toujours le cas.

Il existe diverses pathologies du fœtus, qui sont diagnostiquées à différents stades de la grossesse et obligent les parents à prendre une décision sérieuse, qu'un bébé soit né ou non. Des déviations douloureuses du processus de développement normal peuvent être congénitales et acquises.

Variétés

Étant donné que les causes des pathologies chez le fœtus peuvent être dues à des facteurs génétiques ou externes, les anomalies congénitales et acquises diffèrent. Les premières sont présentes dès le moment de la conception et sont le plus souvent diagnostiquées tôt dans la période, tandis que les dernières peuvent apparaître chez l'enfant et être détectées par les médecins à n'importe quel stade de la grossesse.

Congénitale

La pathologie génétique congénitale du fœtus en médecine est appelée trisomie. Il s’agit d’une déviation de la norme du chromosome de l’enfant, qui apparaît au tout début de sa formation prénatale.

Pathologies dues à un nombre de chromosomes anormal:

• Syndrome de Down - Problèmes avec le chromosome 21 signes - démence, apparence spécifique, retard de croissance;
• Syndrome de Patau - troubles avec le 13ème chromosome; manifestations - malformations multiples, idiotie, yeux multiples, problèmes d'organes génitaux, surdité; les enfants malades vivent rarement jusqu'à 1 an;
• Syndrome d'Edwards - pathologies du 18ème chromosome; symptômes - petite mandibule et bouche, fissures palpébrales étroites et courtes, oreillettes déformées; 60% des enfants ne vivent pas jusqu'à 3 mois, 10% seulement n'ont pas 1 an.

Maladies dictées par le mauvais nombre de chromosomes sexuels:

• Syndrome de Shereshevsky-Turner - le manque de chromosome X chez la fille; signes - petite taille, infertilité, infantilisme sexuel, troubles somatiques;
• La polysomie du chromosome X se manifeste par une légère diminution de l'intelligence, des psychoses et de la schizophrénie;
• polysomie sur le chromosome Y, les symptômes sont similaires à ceux de la pathologie précédente;
• Le syndrome de Klinefelter affecte les garçons, les signes de croissance faible des cheveux, la stérilité, l’infantilisme sexuel sur le corps; dans la plupart des cas - retard mental.

Pathologies causées par la polyploïdie (le même nombre de chromosomes dans le noyau):

• la triploïdie;
• tétraploïdie;
• la cause est des mutations du gène fœtal;
• sont mortels avant la naissance.

Si les causes de la pathologie fœtale au cours de la grossesse sont de nature génétique, elles ne peuvent plus être corrigées, ces maladies sont incurables. L'enfant devra vivre avec eux toute sa vie et les parents devront faire beaucoup de sacrifices pour grandir. Bien sûr, parmi les patients atteints du syndrome de Down, par exemple, il y a des personnes talentueuses, même surdouées, qui sont célèbres dans le monde entier, mais vous devez comprendre que ce sont des unités, de bonnes exceptions aux règles.

Acquis

Il se trouve également qu’un embryon peut être génétiquement en parfaite santé, mais il acquiert des anomalies au cours de son développement utérin sous l’influence des facteurs défavorables les plus divers. Celles-ci peuvent être des maladies de la mère qu’elle a subies pendant sa grossesse, de mauvaises conditions environnementales, un mode de vie médiocre, etc.

Une pathologie fœtale acquise pendant la grossesse peut toucher divers organes et systèmes. Parmi les plus communs sont les suivants:

• déformation ou absence (complète, partielle) d'organes internes (le cerveau en souffre le plus souvent) ou de parties du corps (membres, par exemple);
• défauts anatomiques du squelette facial;
• malformations cardiaques;
• non-fusion du canal rachidien;
• L'hypo-excitabilité cérébrale (périnatale) se manifeste après la naissance d'un bébé sous forme de tonus musculaire faible, de léthargie, de somnolence, de manque de volonté de téter le sein, de non pleurs, mais cette pathologie est traitable;
• l'hyperexcitabilité cérébrale (périnatale) est également traitée avec succès, symptômes - forte tension, tremblements du menton, pleurs longs, pleurs;
• Le syndrome hypertensif-hydrocéphalique se caractérise par une augmentation du volume de la tête, un renflement du printemps, des disproportions entre les lobes facial et cérébral du crâne et des retards de développement.

Dans un groupe particulier, on peut également distinguer les écarts par rapport au développement fœtal normal, dont les causes sont très difficiles à déterminer. Donc, la nature a commandé, et rien ne peut être fait à ce sujet. Ceux-ci incluent:

• pathologie du cordon ombilical du fœtus détectée aux différents stades de la grossesse: sa longueur peut être trop longue ou très courte, la perte de ses boucles, ses nœuds, son attachement anormal, sa thrombose et ses kystes - tout cela peut conduire à une hypoxie et à la mort de l'enfant;
• multiplicité (y compris les jumeaux siamois);
• eau basse et basse;
• pathologie du placenta: hyperplasie (poids trop important) et hypoplasie (poids inférieur à 400 grammes), crise cardiaque, chorioangiome, maladie trophoblastique, insuffisance placentaire;
• présentation incorrecte du fœtus, certains médecins ont également appelé pathologie.

Chacune de ces anomalies oblige les médecins et les parents à adopter une attitude particulière à l'égard de l'enfant en cours de naissance, à être extrêmement attentif et, ce qui est le plus important, à maintenir le calme. Pour ne pas entendre un diagnostic décevant d'un médecin, il faut essayer d'exclure de sa vie tous les facteurs pouvant causer les pathologies acquises du fœtus. C'est dans le pouvoir de chaque femme qui attend un enfant.

Stars avec le syndrome de Down. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être douées. L'artiste Raymond Hu, la championne de natation Maria Langovaya, l'avocate Paula Sage, les acteurs Pascal Dukenn et Max Lewis, le musicien et compositeur Ronald Jenkins figurent parmi les personnalités ayant une pathologie aussi innée.

Raisons

La prévention des pathologies fœtales implique l'exclusion de la vie d'une jeune mère des facteurs pouvant déclencher l'apparition d'anomalies intra-utérines. Les causes les plus courantes de ces maladies sont les suivantes.

L'hérédité

Si vous connaissez la présence d'anomalies génétiques dans votre famille, il est nécessaire de subir une série d'examens et d'analyses avant même de concevoir.

Conditions environnementales défavorables

Le travail de maman dans une usine chimique, dans un laboratoire contenant des substances toxiques, vivant à proximité de grandes entreprises industrielles ou dans une zone de rayonnement peut avoir des conséquences irréversibles.

Mauvais mode de vie

Les malformations externes du nouveau-né sont souvent causées par le tabagisme, l’alcoolisme, la toxicomanie, l’insuffisance ou la rareté de la nutrition de la mère pendant la grossesse.

Maladies

Les maladies virales et bactériennes peuvent devenir les pathologies les plus dangereuses pour un bébé:

• la grippe avant 12 semaines se termine par une fausse couche ou le bébé sera en parfaite santé;
• la grippe après 12 semaines peut entraîner une hydrocéphalie et une pathologie du placenta;
• la rubéole est pleine de surdité, de cécité, de glaucome et de lésions des os du fœtus;
• La toxoplasmose transmise par les chats provoque le développement d'une microcéphalie, d'une méningo-encéphalite, de l'hydropisie du cerveau, de lésions des yeux et du système nerveux central.
• Hépatite B: infection intra-utérine dangereuse du fœtus par ce virus. Ainsi, 40% des enfants peuvent être guéris, mais 40% meurent avant l'âge de 2 ans.
• la cytomégalie peut être transmise au bébé dans l'utérus et il risque de naître aveugle, sourd, avec une cirrhose du foie, des lésions des intestins et des reins, une encéphalopathie.

Les maladies vénériennes ne sont pas moins dangereuses pour le développement fœtal:

• l'herpès peut être transmis à un enfant et provoquer des pathologies telles que la microcéphalie, la malnutrition, la cécité;
• un fœtus infecté par la syphilis présente une éruption cutanée spécifique, des lésions du système squelettique, du foie, des reins, du système nerveux central;
• La gonorrhée provoque une maladie des yeux, une conjonctivite, une infection généralisée (septicémie), une amnionite ou une chorioamnionite.

Pour éviter des conséquences aussi dangereuses pour la vie et la santé d'un bébé à naître, les parents doivent tout mettre en œuvre pour éliminer les raisons susmentionnées. Éloignez-vous du travail dangereux, quittez la zone industrielle, arrêtez de fumer et de boire, mangez sainement, évitez les maladies et traitez-les dès les premiers symptômes. Vous pouvez en apprendre davantage sur la pathologie du fœtus dès 12 semaines, au moment du premier examen visant à déterminer sa présence.

Statistiques multi-conversation. Avec l'alcoolisme de la mère, les toxicoses sont détectées dans 26% des cas, la mort fœtale de l'enfant - dans 12% des cas de fausses couches - dans 22% des naissances difficiles - dans 10% des bébés prématurés - dans 34% des traumatismes à la naissance - dans 8% des cas, l'asphyxie - dans 12%, nouveau-nés affaiblis - 19%.

Diagnostic et timing

Le diagnostic prénatal des anomalies dans le développement du fœtus est un processus complexe et volumineux. L'une des étapes les plus importantes est le dépistage de la pathologie fœtale, un ensemble d'examens prescrits aux femmes enceintes à 12, 20 et 30 semaines. En règle générale, il s'agit d'un test sanguin pour la présence de marqueurs sériques biochimiques d'anomalies chromosomiques. En règle générale, le dépistage de la pathologie fœtale comprend les mesures suivantes.

Tests sanguins

Je trimestre (double test):

• sous-unité β libre (sa concentration) de hCG;
• PAPP-A: Protéine plasmatique A.

Deuxième trimestre (triple test de pathologie fœtale):

• soit la hCG générale est détectée, soit, comme dans le premier trimestre, la sous-unité β libre de la hCG;
• l'α-foetoprotéine (protéine AFP);
• estriol libre (non conjugué).

L'addition obligatoire aux analyses de sang est une échographie. L'évaluation des résultats est toujours complexe. Cependant, un test sanguin pour les anomalies fœtales, associé même à une échographie, ne peut donner une garantie à 100%. Par conséquent, si vous suspectez des anomalies, des méthodes de diagnostic invasives sont réalisées: biopsie chorionique et cordocentèse.

Biopsie chorionique

Il s’agit de la réception de tissus chorioniques pour la détection et la prévention des maladies chromosomiques, le portage d’anomalies chromosomiques et de maladies monogéniques. Il est produit sous la forme d'une ponction de l'utérus, qui peut être réalisée à travers la paroi abdominale, le vagin ou le col de l'utérus avec une pince spéciale ou un cathéter d'aspiration.

Les parents qui souhaitent savoir comment déterminer la pathologie du fœtus à un stade précoce peuvent tirer parti de cette analyse, son principal avantage étant de réaliser un diagnostic dès l'âge de 9 à 12 semaines et d'obtenir rapidement des résultats (2 à 3 jours). Indications pour:

• plus de 35 ans;
• la présence d'un enfant avec CDF (malformation congénitale), monogénique, maladie chromosomique;
• hérédité de l’anomalie chromosomique, mutation génique;
• à 10-14 semaines de grossesse, selon l’échographie, l’épaisseur du col est supérieure à 3 mm.

Cette analyse de la pathologie du fœtus est très douloureuse et peut provoquer des saignements, mais avec un personnel médical expérimenté, tout se passe sans complications.

La cordocentèse

Il s'agit d'une méthode permettant d'obtenir du sang de cordon d'un enfant à des fins de recherche. Elle est généralement réalisée parallèlement à l’amniocentèse (analyse du liquide amniotique). Possible au plus tôt 18 semaines.

Sous anesthésie par infiltration, une aiguille est percée dans la paroi antérieure abdominale et une quantité nécessaire de sang est pompée hors du vaisseau du cordon ombilical. Un tel examen du fœtus en pathologie peut révéler des maladies chromosomiques et héréditaires, un conflit rhésus, une maladie hémolytique.

En savoir plus sur la méthode ici.

L'échographie est l'un des diagnostics les plus fiables et les plus fiables. De nombreux parents s'inquiètent des pathologies du fœtus pouvant être détectées pendant la grossesse à l'aide d'une échographie et de celles qui peuvent rester, comme on dit, «en coulisse».

L'échographie de la semaine 12 révèle:

• Défauts du système nerveux central (anencéphalie);
• absence de paroi antérieure péritonéale (gastroschisis);
• pathologie de la colonne vertébrale du fœtus;
• hernie ombilicale (omphalocèle);
• manque de membres;
• Syndrome de Down

À la semaine 20, presque toutes les pathologies visibles du foetus à l'échographie peuvent être diagnostiquées. Cela s'explique par le fait que la plupart des organes et systèmes internes du bébé sont déjà bien formés.

À la semaine 30, une échographie ne peut que confirmer ou infirmer les données obtenues par d’autres méthodes (prise de sang, cordocentèse, chorioniopsie).

Maintenant, à propos des pathologies du fœtus qui ne révèlent pas l’échographie:

• la cécité;
• retard mental;
• la surdité;
• défauts mineurs des organes du fœtus - obstruction des conduits du foie, défauts des parois du cœur;
• maladies génétiques: myopathie de Duchenne, fibrose kystique, phénylcétonurie;
• anomalies chromosomiques fœtales - syndrome d’Edwards, Patau, Turner.

Cependant, le dernier groupe de ces anomalies n'échappe pas aux médecins, car il est aidé à identifier un test sanguin chez la femme enceinte pour la pathologie fœtale et d'autres méthodes de diagnostic.

Une jeune mère elle-même ne peut ressentir aucun symptôme du fait que quelque chose ne va pas avec son bébé. Seules une série de mesures de diagnostic à différents stades de la grossesse peuvent révéler des anomalies. Ainsi, les signes de pathologie fœtale détectés aux ultrasons aux premiers stades devraient être perceptibles visuellement. Ce sont des déviations externes dans son développement: la forme du crâne, le rapport des tailles, les caractéristiques des plis de la peau, etc.

Malheureusement, il arrive parfois qu'un enfant naisse avec des pathologies non identifiées avant la naissance. Cela est dû soit à l'inexpérience et au manque de professionnalisme du personnel médical, soit à un dysfonctionnement ou à une dégradation de l'équipement à ultrasons.

Les faits Grâce aux ultrasons, jusqu'à 80% des anomalies congénitales chez le fœtus sont détectées dans le temps, dont 40% des grossesses échouent à cause d'anomalies graves, invalidantes ou incompatibles avec la vie.

Groupes à risque

Il existe un groupe de femmes qui retient l'attention des généticiens, car le risque de développer des déviations est très élevé. Elles sont obligées de prélever du sang pour une pathologie fœtale et les mesures de diagnostic restantes sont prises à différents stades de la grossesse. Ce sont les cas suivants:

• plus de 35 ans;
• si la famille a déjà un enfant atteint de pathologie;
• fausses couches, mortinaissances, grossesses congelées;
• l'hérédité (si l'un des parents est atteint du syndrome de Down);
• utilisation à long terme de médicaments puissants pendant la grossesse;
• exposition aux radiations sur le corps de la mère.

Si une femme entre dans le groupe à risque, elle reçoit une consultation détaillée sur la manière de déterminer s'il existe une pathologie chez le fœtus et toutes les mesures nécessaires sont définies à cet effet. Le but principal de ces dépistages est de déterminer s’il est possible d’aider l’enfant et de laisser une telle grossesse jusqu’à l’accouchement.

Attention: rayonnement! Si une jeune mère est irradiée par des radiations, elle doit en informer le médecin, car c’est pour cette raison que sont nés les bébés atteints de malformations externes irréversibles et irrécupérables.

Prévisions

Les développements ultérieurs dépendent en grande partie de la période au cours de laquelle les anomalies fœtales sont révélées (le plus tôt sera le mieux) et du type d'anomalie diagnostiqué. Le médecin ne peut que conseiller, mais la décision est prise par les parents eux-mêmes.

L'avortement est proposé si la mutation génétique est forte et entraîne la mort inévitable de l'enfant (intra-utérin ou au cours de sa première année de vie). Si les déformations externes sont rares, la chirurgie plastique moderne fait des merveilles et l'enfant pourrait avoir le même visage que le reste des enfants. Chaque cas est trop individuel et unique et nécessite donc une approche particulière.

Si des pathologies du développement fœtal ont été identifiées, les parents doivent d’abord écouter les opinions des médecins. Si les déviations sont trop graves et rendent la vie du bébé insupportable à l'avenir et que, parallèlement, le jeune couple ait toutes les chances de concevoir un enfant en bonne santé la prochaine fois, les médecins suggèrent un avortement. Chaque cas est unique et nécessite une approche individuelle.

Il existe un certain nombre de conclusions sur les dangers des produits cosmétiques détergents. Malheureusement, toutes les nouvelles mères ne les écoutent pas. Dans 97% des shampoings pour bébés, on utilise la substance dangereuse, le sodium laurylsulfate (SLS) ou ses analogues. De nombreux articles ont été écrits sur les effets de cette chimie sur la santé des enfants et des adultes. À la demande de nos lecteurs, nous avons testé les marques les plus populaires. Les résultats ont été décevants - les sociétés les plus médiatisées ont montré la présence de ces composants les plus dangereux. Afin de ne pas violer les droits légaux des fabricants, nous ne pouvons pas nommer de marques spécifiques.

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La bonne décision peut être prise en pesant tous les avantages et les inconvénients. Vous ne pouvez pas paniquer ni désespérer: cela ne fera qu'aggraver la situation. La médecine moderne fait des merveilles et, dans ce cas, vous devez vous fier pleinement à l'opinion d'un médecin expérimenté et expérimenté.