L'absence d'un septum transparent du cerveau

Le septum transparent du cerveau est constitué de deux feuilles parallèles situées entre les hémisphères du cerveau. Selon la structure, la cloison est un amas de substance blanche et de glie. Entre les murs de la cloison, il y a un espace - une cavité. Il contient du liquide céphalo-rachidien. Cet espace est parfois appelé le cinquième ventricule, ce qui n’est pas le cas.

Le septum est formé après 12 semaines de vie fœtale. Ensuite, une cavité est formée. Normalement, la taille de l'espace ne dépasse pas 10 mm. Malgré le manque de communication directe avec les voies circulatoires, le cinquième ventricule contient toujours du liquide céphalorachidien.

Normalement, après le deuxième trimestre, la cavité entre les feuilles commence à se fermer. Cependant, il n’ya pas de date limite pour le remplissage de l’espace: l’oblitération peut se terminer, par exemple, à l’âge de 40 ans, ou rester ouverte jusqu’à la fin de la vie.

Il existe des pathologies associées à ces défauts de cette structure:

1. Absence de partition.
2. Kyste dans la cavité du septum.
3. Remplir les feuilles d'une partition transparente.

Ces pathologies peuvent agir en tant que maladies indépendantes, ainsi que dans un complexe d'autres syndromes. Parfois, ces phénomènes sont considérés comme des caractéristiques individuelles de la structure du cerveau, s’ils ne violent pas l’adaptation de la personne et n’affectent pas la santé.

Il convient de rappeler qu'aucune de ces pathologies ne menace la vie humaine. Le maximum est un inconfort périodique.

Raisons

Les pathologies du septum du cerveau sont rares, il n'y a donc pas de raison exacte. Cependant, il y a des hypothèses:

• Hypoxie fœtale chronique pendant la grossesse.
• Infections transférées de la mère pendant la gestation, par exemple, toxoplasmose ou pneumonie.
• Blessures au crâne et au cerveau, si la maladie du septum a un caractère acquis.
• Prématurité Dans ce cas, la cavité du septum transparent du cerveau chez le nourrisson contient un kyste à 100%.
• Alcoolisme maternel.
• L'expansion de la cavité acquise peut résulter d'une boxe prolongée.
• Le kyste septal peut être congénital et acquis. La première variante survient lorsque les raisons ci-dessus, la seconde - avec blessures à la tête, accidents vasculaires cérébraux hémorragiques et neuroinfections.

Un septum peut être manquant en raison de:

1. Violations de la formation du corps calleux.
2. Holoprozephalus - un défaut en raison duquel les hémisphères ne sont pas séparés du tout.
3. La dysplasie septo-optique est un trouble du développement du système nerveux dans lequel la formation de structures cérébrales antérieures est perturbée.

Les symptômes

Des feuilles sans précédent de septum transparent ne développent pas de tableau clinique. Cependant, certaines publications scientifiques américaines ont rapporté que la disparité des plaques augmentait le risque de développer des troubles mentaux: trouble bipolaire-affectif, schizophrénie, trouble de la personnalité dissociale.

Un kyste d'un septum transparent, s'il est congénital, est considéré comme un type d'anatomie normale. La variante acquise développe un tableau clinique de type cérébral:

• Mal de tête Il semble être dû à une augmentation de la pression intracrânienne, provoquée par une augmentation de la taille du kyste. Le mal de tête est généralement arqué et douloureux.
• Troubles périodiques de la conscience. Le plus souvent, il se développe en fonction du type de somnolence - une variante légère d'un trouble de la conscience dans lequel le patient est inhibé, apathique, somnolent et désorienté. La léthargie et l'indifférence à l'égard de toute activité sont également présentes.
• Vertiges.
• Vomissements qui se produisent sans nausée préalable et qui ne sont souvent pas associés à la prise de nourriture. Généralement, les vomissements soulagent le patient.
• Crises convulsives. Apparaissent avec une pression intracrânienne accrue.

Le septum transparent du cerveau chez le nouveau-né peut contenir un gros kyste. Puis, en raison d’une irritation des méninges, les symptômes méningés apparaissent dans le tableau clinique:

1. Mal de tête
2. L'excitation
3. Nausées et vomissements.
4. Sensibilité excessive de la peau, hypersensibilité au son, photophobie.
5. Un enfant peut adopter une posture méningée spécifique, une pose de chien frappé. Les mains appuyées sur la poitrine, les jambes serrées sur le ventre qui se rétracte. En outre, en raison de l'hypertonus des muscles du cou, la tête est rejetée en arrière.

L'absence d'un septum transparent du cerveau est rare. Le plus souvent, la pathologie est fixée de manière isolée. Le tableau clinique ne se développe pas.

Diagnostic et traitement

Il n'y a pas de symptômes ni de plaintes spécifiques; seule la méthode de recherche instrumentale fournit donc des données objectives: l'imagerie par résonance magnétique.

Dans les sections couche par section avec une angénèse et un sous-développement du septum, on observe une augmentation de la distance entre les sections antérieures des ventricules latéraux. Souvent, les ventricules latéraux sont combinés dans une seule cavité.

Un kyste sur une IRM ressemble à une formation de faible densité localisée entre les sections antérieures des ventricules latéraux.

La neuronographie peut être utilisée chez les nouveau-nés et les femmes enceintes. La méthode permet d'identifier le kyste cérébral chez le fœtus, de déterminer sa taille et sa localisation.

Dans le traitement des maladies du septum transparent du cerveau ne ont pas besoin en raison du tableau clinique maigre. Le traitement est prescrit lorsque les symptômes se manifestent. Dans ce cas, le traitement est symptomatique.

Pendant le traitement, stabilisez la pression intracrânienne. À cette fin, les diurétiques sont prescrits, ce qui réduit la quantité de liquide dans le cerveau. Si cela n’aide en rien - en cas d’urgence, une ventriculotomie est indiquée - perforation ventriculaire du cerveau et drainage du liquide céphalo-rachidien.

Pour le reste, un traitement symptomatique est appliqué. Des anticonvulsivants et des sédatifs sont prescrits pour le soulagement des convulsions et de l'excitation mentale. Pour réduire les maux de tête, des analgésiques sont administrés au patient. En cas de vomissements fréquents, les états sel d’eau et acide-base doivent être équilibrés.

Absence de partition transparente

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Genèse de septum transparent

L'absence (agénésie) d'un septum transparent peut survenir isolément ou en combinaison avec d'autres conditions pathologiques.

Épidémiologie

Une partition transparente est partiellement ou totalement absente dans 2-3 cas pour 100 000 habitants dans la population en général.

Pathologie

L'absence d'un septum transparent peut être due à un développement neuroembryonnaire altéré ou à un développement secondaire dans d'autres maladies pathologiques.

La cavité du septum transparent est toujours visualisée de la semaine 17 à la semaine 37 avec un diamètre bipariétal de 44 à 88 mm. S'il n'y a pas de cavité pendant l'imagerie, il est nécessaire de poursuivre la recherche diagnostique. L'absence de cavité d'un septum transparent selon les résultats d'un examen échographique pendant une période allant jusqu'à 18 semaines et après 37 ans est considérée comme étant la norme.

Raisons

Perturbation du développement neuroembryonnaire

• isolé
• agénésie du corps calleux
• holoprocephalus
• Syndrome avide
• dysplasie septo-optique

Acquis

• hydrocéphalie congénitale;
• hydranencéphalie;
• parencéphalie;

Diagnostics

Le septum transparent n'est pas visualisé, connexion directe des cornes frontales des ventricules latéraux. De plus, il peut y avoir:

• cornes frontales en forme de carré;
• voûte anormalement basse;

Types de dommages au septum cérébral transparent

Le cerveau humain contient de nombreux composants intéressants et inexplorés, dont l'un est un septum transparent du cerveau. Il comprend deux plaques assez minces de tissu cérébral, formant un espace semblable à une fente, et sépare la partie antérieure du cerveau des structures du corps calleux. Normalement, la cavité de la cloison transparente a la forme d’un carré et contient de la liqueur. Considérez les types de pathologie de cette éducation, la tactique du patient souffrant de diverses maladies.

La valeur diagnostique de la structure du cerveau

Le septum transparent du cerveau chez le fœtus est l’un des critères permettant d’évaluer les signets et le degré de développement du cerveau chez le fœtus. Les futures mamans subissent régulièrement des recherches en échographie pour identifier d'éventuels troubles du développement de l'enfant.

Lorsqu'ils sont visionnés sur l'écran de la tête, ils étudient la présence d'une cloison, la taille de l'écart entre ses feuilles, la correspondance des dimensions avec la durée de la grossesse. Dans la seconde moitié de la grossesse, ses dimensions sont comprises entre 1,8 et 9,4 mm. Si vous soupçonnez une étude de pathologie menée dans la dynamique. Après l'accouchement, il est recommandé de procéder à une neurosonographie au printemps afin de confirmer ou d'infirmer le diagnostic d'un défaut du septum du cerveau chez le nouveau-né.

Caractéristiques du septum transparent de kyste

Le kyste septum transparent fait partie des maladies les plus courantes. Il se forme en violation de la libre circulation et de l'accumulation de liqueur dans la région du septum. Les caractéristiques de cette pathologie sont:

• généralement asymptomatique;
• la présence de kystes chez environ la moitié des bébés nés à terme et presque tous les enfants nés avant terme;
• dans la plupart des cas, il est liquidé indépendamment, sans nécessiter de traitement.

La pathologie peut être congénitale et résulter de troubles du développement fœtal, d'anomalies congénitales et d'infections. La maladie acquise est provoquée par des blessures à la tête, une commotion cérébrale, des lésions inflammatoires et infectieuses du tissu cérébral, des hémorragies dans les structures cérébrales.

Un kyste congénital sous la forme d'une cavité élargie du septum transparent du cerveau chez les nourrissons ne présente aucun signe clinique. Si la pathologie est apparue après une inflammation ou une blessure, le kyste est capable de croître et de provoquer les symptômes suivants:

• mal de tête de nature arquée, qui se produit lorsque les structures du cerveau sont comprimées;
• violation des fonctions des analyseurs visuels et auditifs - le patient se plaint d'une qualité de la vision réduite et d'une mauvaise audition;
• peut-être une sensation de bruit dans la tête.

Avec l'augmentation de la taille du kyste, d'autres manifestations se joignent, qui dépendent de la localisation du foyer pathologique.

Le traitement du kyste du septum transparent du cerveau inclut les médicaments, les approches chirurgicales. Parmi les médicaments prescrits par les diurétiques, ceux qui aident à la résorption des hématomes, des cicatrices et des adhérences. Leur tâche est d'éliminer les "blocs" qui forment un kyste, afin de réduire sa taille.

Également utilisé des médicaments pour améliorer la circulation cérébrale et l'activité du système nerveux central. Si les méthodes conservatrices sont inefficaces, utilisez un traitement chirurgical - coupez de manière endoscopique les adhérences et la capsule, en éliminant le kyste. Les conséquences dangereuses de la maladie comprennent la tendance à la formation d'adhérences secondaires, l'hydrocéphalie, les accidents vasculaires cérébraux.

Manque ou sous-développement du septum cérébral

Il existe un autre type de maladie, l’agénésie du septum transparent du cerveau, qui consiste en l’absence d’espace (cavité) entre les feuilles du septum. Un tel trouble cérébral structurel est l'un des représentants d'une anomalie cérébrale congénitale grave. Ses causes peuvent être:

• facteur héréditaire, diverses mutations;
• infections maternelles, prise de certains médicaments (phénytoïne, trimétadione et autres) dans les premières semaines suivant la conception;
• dans une moindre mesure, l'impact de la malnutrition, de l'abus d'alcool.

La pathologie se manifeste chez un enfant de plus de 3 mois, jusqu'à cet âge, il n'a pas de violations. Les symptômes de base de la maladie comprennent:

• la formation de microcéphalie;
• parencéphalie - la formation de cavités, kystes remplis de liqueur;
• atrophie (destruction) des nerfs optiques et auditifs;
• problèmes avec la formation des convolutions.

Pour les enfants malades, la puberté précoce et la survenue de convulsions pathologiques du type d'épilepsie sont également caractéristiques.

C'est important! Dans le cas d'une agénésie partielle, le pronostic est assez favorable, les mâles grandissent et se forment sous le contrôle d'un neuropathologiste.

Le traitement est appliqué principalement symptomatique pour améliorer le bien-être et éliminer les crises d'épilepsie et les convulsions, calmer l'enfant, soulager la tension. Avec le développement d'un septum transparent exceptionnellement déficient, les enfants ont des chances de vivre pleinement, en présence de plusieurs défauts cérébraux, le pronostic est défavorable.

Notre histoire d'émergence et de lutte pour la vie...

Je vais écrire notre histoire. L'histoire de notre fils.
Nous avions prévu 2 ans. Tous ne pouvaient pas tomber enceinte. Était ZB.
Et voici un miracle. Deux bandes. Palpitations à l'échographie. Tout s'est bien passé. Je me sentais bien. La première échographie de dépistage est normale, la seconde est normale. Mais à partir du troisième et a commencé nos tests.
Uzi, nous avons fait le candidat des sciences médicales, connu dans l'oncle. Il fixa le moniteur pendant un long moment et resta silencieux - à quel point c'était différent de lui. Et puis il a dit - il y a un petit problème... l'expansion des ventricules latéraux du cerveau. Faites un voyage au MHC (Centre de génétique médicale)... En arrivant là-bas, une échographie gratuite nous a été refusée, ce qui justifie le fait que notre précédente échographie a été réalisée! Et qu'est-ce qu'ils nous prendraient - il est nécessaire de refaire l'ultrason gratuitement dans l'écran LCD.
Il est terrible de se souvenir de l'échographie sur l'écran LCD... Je me couche, une femme uzistka fait des diagnostics - syndrome de Dandy Walker (absence de cervelet, kyste cérébral), agénésie (absence) du corps mazoliste (partie du cerveau), absence de septum transparent du cerveau et expansion des ventricules latéraux. Je pleurais... ce n'est pas juste un enfant handicapé... c'est pour accoucher et enterrer.
Dans la MHZ à l’échographie, la moitié des diagnostics ont été retirés immédiatement. Mais depuis terme était 33-34 semaines. et la tête était déjà basse, la visualisation était difficile. Nous avons été envoyés pour une IRM (imagerie par résonance magnétique) du fœtus +. Cela s'est avéré être une violation du débit sanguin du cordon ombilical fœtal de 1B degré. L'IRM était dissipée et le reste! Ne confirmant que l'expansion de TOUS les ventricules cérébraux (ventriculomégalie)
Je me suis couché pour sauver. Maintenir le flux sanguin. L'enfant a commencé à prendre du retard dans le développement. Après avoir menti pendant 10 jours, j'ai été libéré. Je devais retourner à l'hôpital après 3 semaines. 5 jours se sont écoulés. J'ai appelé le médecin de la maternité et je lui ai demandé de revenir! Il y avait un sentiment étrange... une prémonition de quelque chose. Le médecin a accepté. Je suis de retour Le matin du 17 août, je suis allé à la maternité faire un doppler. Regarde le sang. Et il n'y avait déjà plus de sang dans le cordon ombilical… Je sanglotais… le bébé tenait toujours, le cœur battait. J'ai été immédiatement conduit à une urgence césarienne. 2050 kg. 46cm. une telle miette est née à Rome))) Ils ont réussi à le sauver! Après tout, un jour après la fin du flux sanguin, le fœtus meurt.
Il a des symptômes neurologiques graves. Il n'a pas sucé, à peine bougé, a dormi tout le temps. Le cinquième jour, nous sommes transférés dans un hôpital de la ville pour enfants, dans la pathologie du nouveau-né dans un état de gravité modérée. Là nous sommes allés rapidement sur la réparation! Ils ont commencé à manger) parfois se réveillent))) ils ont fait un examen complet.
Diagnostic: ventriculomégalie (dilatation ventriculaire)
OAP (canal artériel ouvert dans le coeur)
laryngomalacie (larynx immature) à la suite d'un stridor (respiration bruyante)
hernie inguinale et ombilicale

Nous avons quitté la maison quand la condition est revenue à la normale.
Aujourd'hui, nous pesons 3870kg et 51cm.
Notre canal artériel est minime et devrait se fermer d’ici un an.
Stridor passera également par l'année.
Nous aurons une hernie inguinale après 6 mois.
La ventriculomégalie est traitée avec diligence. Et ce n'est pas si facile. La pression intracrânienne a déjà été supprimée. Il y a une tendance positive. Chaque matin, nous commençons par prendre des médicaments.
Aujourd'hui, nous sommes capables d'allumer les barils, nous ne sourions pas souvent. La tête ne tient pas bien. Dors bien la nuit.
Voici combien d'essais sont tombés sur un enfant minuscule. Et la prchinchine autour du flux sanguin du cordon ombilical brisé, ce qui a provoqué une hypoxie intra-utérine, qui a causé de nombreux problèmes.

Ru: Quelle est l'agénésie d'un septum transparent

Formes syndromiques de dysplasie septo-optique. En plus de ce qui précède, la maladie peut se manifester par le syndrome d'Aicardi. Cette pathologie a deux syndromes cliniques.

Cette pathologie se développe dans un cas sur deux mille conceptions et peut être causée par l'hérédité ou par des mutations génétiques spontanées et inexpliquées. Environ 80% des enfants ne présentent aucun trouble dans leur développement ou des problèmes neurologiques mineurs sont observés. Dans les cas où la violation n'est pas associée à l'émergence d'autres pathologies dans le développement de pronostics favorables.

Cette pathologie peut provoquer des troubles du système musculo-squelettique et causer une scoliose; par conséquent, les experts prescrivent la physiothérapie et la thérapie physique.

Le traitement vise à minimiser les manifestations de la maladie.

Cette maladie génétique est extrêmement rare et se caractérise par un développement anormal du cerveau et des organes de la vision.

Dans de tels cas, les patients souffrent de crises convulsives graves et présentent également un retard dans leur développement mental.

Les patients de ce groupe avaient tendance à se manifester sous forme de crises convulsives et / ou de symptomatologie oculaire.

Ils avaient la taille normale des ventricules du cerveau, le reste du septum transparent et un rayonnement visuel d'aspect normal (faisceau de Graciole). Nous pouvons en conclure que des mesures efficaces pour empêcher la genèse du corps calleux n'existent pas. Le corps calleux est plat et large. Le corps calleux est le plexus nerveux cérébral qui relie les hémisphères droit et gauche. Les lunettes à lentilles en plastique optique spécial en polycarbonate protègent les yeux du patient et sont prescrites pour un port permanent.

Un oculiste a eu aujourd’hui une petite dysplasie, mais ils disent que cela peut être dû à la prématurité et à l’hypoxie. L'ectopie de l'hypophyse postérieure (ectopie de l'hypophyse postérieure - EPI) est une ectopie d'un groupe de cellules dont la fonction est aussi normale que celle de l'hypophyse postérieure. Plus de 93% des patients présentant une hypoplasie du nerf optique ont décrit un déficit en hormone de croissance (6,9,13,30).

Combien de jours sont alloués aux patients?

Des écarts allant jusqu'à 1 an n'étaient pas perceptibles. Docteur de la catégorie de qualification la plus élevée. Dans ce cas, toutes les mesures visent l’enquête, mais n’affectent pas la cause. Aujourd'hui, les médecins ne disposent pas de connaissances suffisantes sur les causes de son apparition dans chaque cas particulier; seuls des facteurs susceptibles de donner une impulsion au développement de cette pathologie ont été identifiés. De nos jours, la genèse est soigneusement étudiée, mais il n’a pas été possible d’obtenir des résultats tangibles.

Nous avons une fille, bien que prématurée, mais elle semble bien se développer. Bien sûr, un tel diagnostic était alarmant et décourageant, car elle est déjà autochtone et elle le veut afin qu’il n’y ait pas d’irréparable. Merci beaucoup pour les réponses!

Autres déformations réductrices du cerveau

Rubrique CIM-10: Q04.3

Le contenu

Définition et informations générales [modifier]

Genèse de septum transparent

Anomalie rare, on rencontre 2-3 cas pour 10 000 habitants.

Étiologie et pathogenèse [modifier]

Les raisons du manque de partitions transparentes

• Combinaison avec d’autres malformations du cerveau, le plus souvent avec la genèse du corps calleux.

• association avec une anomalie des voies optiques (dysplasie septo-optique).

• Hydrocéphalie grave en cas de lésion du septum transparent (sténose de l'aqueduc, anomalie AK II).

• Lésions cérébrales ischémiques et hypoxiques.

Manifestations cliniques [modifier]

Autres déformations du cerveau liées à la réduction: diagnostic [modifier]

Sur les sections dans le plan coronal, la cloison transparente n'est pas visible, de sorte que les ventricules communiquent les uns avec les autres, les arches sont situées au-dessous de la normale, le toit des ventricules latéraux est en position horizontale. Sur les coupes axiales, il n'y a pas de concavité antérieure entre les cornes frontales des ventricules latéraux. Sur l'image sagittale médiane, l'emplacement le plus bas des arcades est le plus clairement visible.

Lorsque le scanner ne définit pas de septum transparent, les ventricules situés au niveau des cornes avant communiquent les uns avec les autres.

Afin de diagnostiquer l'agénésie d'un septum transparent dans la période prénatale et postnatale, il est nécessaire d'utiliser des sections coronales Les cornes frontales des ventricules latéraux ont une forme carrée ou trapézoïdale, communiquant les unes avec les autres. Les coffres sont situés sous la normale.

La genèse transparente du septum est également bien définie lors de l'échographie prénatale et de l'IRM. L'avantage de l'IRM prénatale est une détermination plus précise de la position des arcades, pour lesquelles des sections dans le plan sagittal sont utilisées.

Diagnostic différentiel [modifier]

L'agénésie isolée d'une cloison transparente doit être différenciée par une dysplasie septo-optique. Dans la dysplasie septo-optique, l’absence de septum transparent est associée à une hypoplasie des voies optiques.

En cas de détection de septum agénésie transparente, il est nécessaire d'exclure / de confirmer la présence d'autres anomalies cérébrales combinées.

Autres déformations du cerveau liées à la réduction: traitement [modifier]

Prévention [edit]

Autre [edit]

Définition et informations générales

Le syndrome de Joubert se caractérise par des malformations congénitales du tronc cérébral et une hypoplasie du ver cérébelleux, entraînant une respiration anormale, un nystagmus, une hypotension, une ataxie et un développement moteur retardé.

La prévalence est estimée à environ 1/100 000 nouveau-nés. L'héritage est atomique récessif.

Étiologie et pathogenèse

Le syndrome est génétiquement hétérogène. Sept gènes: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) et CC2D2A (4p15), ainsi que deux loci: 9q34. (JBTS1) et 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) sont associés à cette maladie aujourd'hui.

Au cours de la période néonatale, la maladie se manifeste souvent par une respiration irrégulière (épisodes de tachypnée et / ou d'apnée) et par un nystagmus. Une hypotension peut survenir pendant la petite enfance et l'apparition de symptômes ultérieurs d'ataxie cérébelleuse (démarche et déséquilibre chancelants). Le retard dans l'acquisition des habiletés motrices est une manifestation courante du syndrome de Joubert. Les capacités cognitives vont de déficits intellectuels graves à une intelligence persistante. Un examen neuro-phtalmologique peut indiquer la présence d'une apraxie oculomotrice. Dans certains cas, des crises convulsives se produisent. Un examen attentif du visage montre un aspect distinctif: une grosse tête, un front proéminent, des sourcils arrondis, des plis vectoniques, un ptosis (parfois), le nez est surélevé et présente des narines saillantes, une bouche ouverte (qui, à un stade précoce, est habituellement de forme ovale plus tard, il acquiert un aspect «en forme de losange» et finit par prendre une forme triangulaire avec des coins vers le bas, une saillie de la langue et des mouvements rythmiques de la langue sont observés, parfois des oreilles basses et inclinées. La dystrophie rétinienne, la néphronophthiase et la polydactylie sont d'autres symptômes parfois présents dans le syndrome de Joubert.

Le diagnostic repose sur la détection des principaux signes cliniques: hypotension, ataxie, retard de développement et apraxie oculomotrice, qui devraient être accompagnés de la présence d'un symptôme neuroradiologique distinctif - signe de la "molaire" en imagerie par résonance magnétique, conséquence de l'hypoplasie du ver cérébelleux et des malformations de la division moyenne le cerveau.

Le diagnostic prénatal est possible en utilisant l'analyse moléculaire et l'échographie et MRTplod). Le diagnostic prénatal est indiqué pour les familles dans lesquelles les deux mutations causant la maladie ont déjà été identifiées.

Le conseil génétique est un outil clinique important pour prévenir de nouveaux cas, en particulier pour les couples qui ont la maladie d'un premier enfant. Le risque d'un enfant malade à l'avenir est de 25%.

Le diagnostic différentiel inclut des troubles associés au syndrome de Joubert, des malformations du développement du ver cérébelleux sans signe molaire (malformation de Dandy-Walker), une hypoplasie cérébelleuse liée à l'X, une apraxie oculomotrice de type 1 et 2, des troubles congénitaux de la glycosylation, du syndrome 3C, un cerebellar cérébelleux hypoplasie / atrophie, syndrome de roto-face-finger type II et III et syndrome de Meckel-Gruber.

Le traitement est symptomatique. Les programmes d'éducation, physiques, de formation professionnelle et d'orthophonie peuvent réduire l'hypotension et le retard dans l'acquisition des capacités motrices.

Le pronostic est favorable pour les formes bénignes de la maladie. Le traitement des patients présentant des formes plus sévères doit être effectué dans un centre spécialisé.

Hypoplasie et agénésie du cervelet

Définition et informations générales

L'hypoplasie cérébelleuse est décrite dans le contexte de diverses maladies: anomalies chromosomiques, exposition intra-utérine à des toxines et à des agents infectieux, troubles métaboliques et un large éventail de maladies génétiques et neurologiques rares. L’hypoplasie cérébelleuse peut toucher la région du ver et / ou des hémisphères cérébelleux et varie d’un sous-développement partiel à complet. L'hypoplasie cérébelleuse peut être limitée à la région cérébelleuse (hypoplasie de cellules normandes granulaires, malformation de Dundee-Walker) ou toucher d'autres structures du SNC: le mésencéphale (syndromes molaires), le pont et le médullo-oblongata (hypoplasie cérébro-cérébelleuse), le tronc cérébral cerveau (lysencéphalie et hypoplasie cérébelleuse). La distinction entre l'hypoplasie et l'atrophie cérébelleuse n'est pas toujours évidente, car une atrophie secondaire peut accompagner l'hypoplasie cérébelleuse. Des syndromes d'hypoplasie du cervelet et de malformations des reins, des yeux, du foie ou du cœur sont également décrits: Gillespie, Ritscher-Chinzel, syndrome de roto-face-finger de type II, Hoyraal-Hreidarsson.

Étiologie et pathogenèse

L'héritage peut être autosomique récessif, autosomique dominant ou lié à l'X. Des mutations génétiques ont été identifiées dans lissensefalii et une hypoplasie du cervelet (reelin), une hypoplasie mosto-cérébelleuse (PMM2), une hypoplasie cérébelleuse liée à l'X (OPHN1, DCK1) et plusieurs loci ont été cartographiés sur la carte du génome pour une réessai autosomal Des mutations du facteur de transcription pancréatique (PTF1A) ont été identifiées dans une famille présentant une genèse pancréatique et cérébelleuse. La perte de gènes hétérozygotes ZIC1 et ZIC 4 est responsable du développement de la malformation de Dundee-Walker.

Les manifestations cliniques les plus courantes de l'hypoplasie cérébelleuse sont les suivantes: développement retardé de la parole, hypotension, ataxie et mouvements oculaires anormaux.

Le diagnostic doit être confirmé par la visualisation du cervelet et du cerveau et par une observation clinique à long terme.

Traitement et pronostic

Le statut mental est un élément important de la prévision. Dans la plupart des cas, aucun traitement spécifique n'existe.

Définition et informations générales

Le syndrome de Walker-Warburg est une forme rare de dystrophie musculaire congénitale, accompagnée d'un développement anormal du cerveau et des yeux.

La prévalence du syndrome de Walker-Warburg est estimée à 1/60 500 personnes. L'héritage est autosomique récessif.

Étiologie et pathogenèse

Le syndrome de Walker-Warburg est provoqué par une O-glycosylation anormale de l'alpha-distroglycane, ce qui entraîne, en plus du développement d'anomalies cérébrales, une dystrophie musculaire congénitale. Le syndrome de Walker-Warburg est le phénotype le plus grave de la soi-disant dystroglycanopathie. Plusieurs gènes sont impliqués dans l'étiologie du syndrome de Walker-Warburg. La plupart des mutations ont été trouvées dans les gènes des protéines O-mannosyltransférase 1 et 2 (POMT1 et POMT). D'autres gènes de la voie de glycosylation de l'alpha-dystroglycane (FKTN, LARGE, FKRP et POMGNT1) ont révélé des mutations dans les cas de syndrome de Walker-Warburg. Une mutation du gène COL4A1 qui n'est pas directement liée à la modification post-traductionnelle du distroglycane a également été identifiée chez des patients atteints du syndrome de Walker-Warburg.

Les patients manifestent à la naissance une hypotension généralisée sévère, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur faible ou très faible, des convulsions et une atteinte oculaire. L'IRM du cerveau révèle une dissidence sur le type de «chaussée pavée» (type 2), l'hydrocéphalie, l'hypoplasie sévère du tronc cérébral et du cervelet (une malformation de Dandy-Walker est possible). Il y a aussi des anomalies de la substance blanche.

Les études de laboratoire révèlent généralement une créatine kinase élevée, une pathologie musculaire myopathique / dystrophique avec une expression modifiée de l’alpha-dystroglycane. Le diagnostic prénatal est possible dans les familles présentant des mutations connues.

Le diagnostic différentiel du syndrome de Walker-Warburg inclut d'autres types de dystrophies musculaires congénitales et de myopathies.

Il n'y a pas de traitement spécial pour le syndrome de Walker-Warburg. Le traitement n'est que de soutien.

Le syndrome de Walker-Warburg est la forme la plus grave de dystrophie musculaire congénitale. La plupart des enfants meurent avant l'âge de trois ans.

Définition et informations générales

Le syndrome de Miller-Dicker est un syndrome de délétion du chromosome 17p13.3, caractérisé par la présence de Lissentfaliya de type 1 classique et par les traits caractéristiques du visage. Des malformations congénitales supplémentaires peuvent également faire partie de la maladie.

Le syndrome de Miller-Dicker est une maladie rare. La prévalence est estimée à 1 cas pour 100 000 nouveau-nés, bien qu’elle puisse être plus élevée en réalité.

Étiologie et pathogenèse

Des délétions visibles et sous-microscopiques de 17p13.3, y compris le gène LIS1, sont retrouvées chez près de 100% des patients.

Les patients présentent un retard de développement grave, en règle générale, souffrent d'épilepsie et d'insuffisance pondérale. Il existe une lissencéphalie, soit des agirias généralisées, soit des agirias frontaux ou des pachigirias.

Le traitement n'est que symptomatique. Afin d'éviter le développement d'une insuffisance alimentaire et d'une pneumonie d'aspiration, utilisez une sonde nasogastrique ou une sonde de gastrostomie. Le traitement des crises d'épilepsie est important dans la prise en charge de tels patients.

Troubles de la migration des neurones

Les troubles de la migration des neurones représentent tout un groupe d'anomalies génétiques congénitales causées par une migration anormale de neurones dans le cerveau et le système nerveux en développement.

Les anomalies structurelles constatées dans une migration neuronale altérée incluent la schizencéphalie, la pencéphalie, la lissencéphalie, l'agyrie, la macro et la microgyrie, la polymycrogyrie, la pachygyrie, les hétérotopies neurales, l'agénésie du corpus callosum et les nerfs craniens.

Des mutations de nombreux gènes sont impliquées dans le développement de la pathologie, le gène DCX dans la lissencéphalie classique, TUBA1A dans la microlissencéphalie avec l'agénésie du corps calleux, RELN et VLDLR dans la lissencéphalie avec l'hypoplasie cérébelleuse. Les mutations du gène ARX provoquent divers phénotypes, allant de l'hydroencéphalie ou de la lissencéphalie à l'encéphalopathie épileptique précoce, en passant par le syndrome d'Okhtahara et les spasmes infantiles ou une déficience mentale sans aucune malformation du cerveau.

AGÉNÉSIE DU CORPS HUMAIN, SANS PARTITION TRANSPARENTE, EXPANSION VENTRICULAIRE

Centre Fédéral de Neurochirurgie

Gavrilov Anton Grigorievich
Neurochirurgien, Ph.D.

Institut de recherche en neurochirurgie nommé d'après N. N. Burdenko
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
écrire à la consultation par téléphone au 8 (916) 189 6458

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Dysplasie septochiasmique et septocotique du cerveau

Ces dernières années, grâce aux possibilités offertes par les méthodes de diagnostic modernes, certaines malformations peuvent être suspectées avant même la naissance d'un enfant ou au cours de ses premiers mois de vie. Cela permet une intervention chirurgicale rapide ou un traitement correctif. Parfois, cela suffit et une seule observation médicale. La dysplasie septochiasmique fait partie de ces maladies.

Dysplasie septo-chiasmatique

Cette pathologie dans la littérature médicale mondiale est mieux connue sous le nom de dysplasie septo-optique. Son deuxième nom est le syndrome de de Morsier ou syndrome de Morcier.

Pour la première fois, un autre médecin décrivit un patient souffrant d'un tel trouble en 1941. Et en 1956, de Morsier a enquêté sur un groupe de patients présentant des symptômes similaires et a introduit un nouveau terme, «dysplasie septo-optique», ou SOD, dans la littérature. Plus tard, en 1970, un médecin du nom de Hoyt a effectué des observations sur des patients qui, outre la SOD, ont noté les manifestations suivantes:

• Nanizm hypophysaire.
• Développement retardé.
• Convulsions hypoglycémiques néonatales.

Il a associé tous ces symptômes à des lésions de l'hypophyse et, par conséquent, à des troubles métaboliques hormonaux.

La dysplasie septo-optique fait référence à des malformations du cerveau. Il capture sa partie antérieure et se développe généralement à la fin du premier mois de grossesse. Le syndrome de Morsier peut également être accompagné de malformations des vaisseaux cérébraux (myélopathie vasculaire).

Caractéristique SOD

La dysplasie septo-optique affecte l'avant du cerveau. Il comprend trois désordres structurels majeurs:

1. Sous-développement ou hypoplasie du nerf optique.
2. L'absence d'un septum transparent (une membrane spéciale qui sépare les sections antérieures du cerveau).
3. Violation de la structure et de la fonction de l'hypophyse.

Ces trois troubles peuvent survenir simultanément chez un patient ou dans une certaine combinaison, mais l’hypothèse principale est toujours l’hypoplasie du nerf optique.

Malgré les dommages apparemment importants causés aux structures cérébrales, le syndrome de Mercier ne se manifeste pas toujours par des plaintes graves. Les patients peuvent présenter les symptômes suivants:

• Vision réduite - unilatérale ou bilatérale.
• Impossibilité de corriger la vue.
• Les yeux croisés
• Nystagmus
• Vision floue.
• Diverses anomalies oculaires (par exemple, pupille).
• Champ de vision restreint.
• Trouble du contrôle thermique.
• Crampes
• Hypotension musculaire.
• L'hyperbilirubinémie.
• Retard mental.
• Autisme.

Chez les enfants atteints de dysplasie septo-optique, un syndrome convulsif, un développement et une croissance retardés, une puberté et une déficience visuelle sont souvent observés.

Hypoplasie du nerf optique

Le sous-développement du nerf optique est un symptôme pathognomonique et obligatoire du syndrome de de Mercier. L'hypoplasie la plus fréquente de la tête du nerf optique est une anomalie congénitale courante chez le pédiatre, qui entraîne divers problèmes de vision.

En règle générale, cette pathologie se caractérise par une diminution du nombre d'axones mais, dans le même temps, les éléments mésodermiques et le tissu glial ne changent pas.

Un symptôme courant de la SOD est le rétrécissement généralisé des champs de vision ou de leurs défauts partiels, ce que les patients ressentent comme une violation de la vision latérale. La combinaison de ces signes est parfois notée.

Les garçons et les filles souffrent de cette pathologie avec la même fréquence. Et un œil et les deux peuvent être touchés.

L’hypoplasie asymétrique du nerf optique ne se manifeste généralement pas de façon éclatante. En cas d'hypoplasie bilatérale, les symptômes peuvent être grossiers. Généralement, avec cette forme de maladie, le médecin constate une diminution marquée de l’acuité visuelle, souvent associée à un nystagmus.

Au cours de l'ophtalmoscopie, la taille du disque optique présentant cette malformation est considérablement réduite et sa couleur est gris pâle.

Parfois, l'hypoplasie discale peut être associée à une atrophie partielle ou généralisée. Dans ce cas, la vision souffrira dans une large mesure, peut-être du développement de la cécité.

Une caractéristique importante de la SOD est la non-progression de la déficience visuelle.

Partition transparente

Un septum transparent est une formation structurelle dans le cerveau. C'est une membrane mince qui remplit deux fonctions principales:

• Sépare les ventricules avant du cerveau.
• Responsable de la fixation au crâne d’une structure spéciale - le corps calleux.

Que se passe-t-il lorsqu'il n'y a pas de septum transparent? Ayant perdu le soutien nécessaire, le pilier de l’arcade se déplace vers le bas des ventricules antérieurs, qui sont combinés en un seul, beaucoup plus grand qu’eux.

La partition structurellement transparente est un chemin conducteur et la glie, elle est posée et formée uniquement chez les primates supérieurs. Les fonctions de cette éducation ne sont pas encore bien comprises. L'absence d'un septum transparent ne se manifeste pas toujours de manière clinique.

À cet égard, même si une telle pathologie est détectée lors d’une échographie, le médecin ne peut donner aucune prévision quant au développement futur de l’enfant, à ses capacités intellectuelles et mentales et à d’autres caractéristiques mentales.

Pour identifier la dysplasie septo-chiasmatique en l'absence de septum transparent, il est nécessaire d'examiner soigneusement les autres structures cérébrales afin d'éliminer des maladies telles que la schizencéphalie ou l'holoprosentzephalia. Si des défauts hémisphériques et autres ne sont pas détectés lors de l'examen, on peut parler d'un pronostic plus favorable.

Conséquences de l'absence d'un septum transparent

Malgré de nombreuses études en cours, les scientifiques et les médecins n'ont pas été en mesure d'identifier les symptômes typiques de l'absence de septum transparent.

Lors d'expériences sur des animaux, ces derniers ont montré des violations de l'adaptation spatiale, mais avec l'observation clinique d'enfants de différents âges, il n'a pas été possible d'identifier de tels modèles.

Un seul patient (parmi ceux décrits dans la littérature médicale) a noté des difficultés d’orientation dans un lieu inconnu. Cependant, dans un environnement familier - par exemple, à la maison, à la maternelle et à l'école - je n'ai rencontré aucun problème d'orientation.

Lors de l'observation de patients atteints de dysplasie septo-optique, il n'y avait pas de différence significative dans les symptômes, que le syndrome de Mercier soit accompagné ou non de septum.

Cependant, certains examens médicaux indiquent une forte probabilité des symptômes suivants chez les personnes présentant un tel défaut dans le cerveau:

1. Un certain degré de retard mental.
2. Incapacité d'apprendre, s'adapter rapidement à un environnement en mutation.
3. Troubles neurologiques.

Échec hypophysaire

La violation de la structure et de la fonction de l’hypophyse ne s’accompagne pas toujours du syndrome de Morsier. Cependant, si cette pathologie est présente, des troubles spécifiques sont généralement détectés chez les patients.

En règle générale, il s’agit de manifestations dyshormonales:

• Faible en cortisol.
• Manque d’hormone de croissance et d’hormone corticotrope (ACTH). Cette violation à des degrés divers, caractéristique de 90% des patients atteints de cette pathologie.
• Hypothyroïdie due à une diminution du taux de TSH. Se produit dans environ la moitié des cas de SOD.

Ces manifestations sont associées à une altération du travail de deux structures cérébrales extrêmement importantes - l'hypothalamus et l'hypophyse. L'interaction hypothalamo-hypophysaire est responsable de la production d'une variété d'hormones qui déterminent le travail de tous les systèmes du corps, la thermorégulation et d'autres fonctions vitales essentielles.

La SOD associée à une pathologie de l'hypophyse peut entraîner une baisse du taux de sucre dans le sang - hypoglycémie, dépression de la glande thyroïde, insuffisance surrénalienne, problèmes de puberté.

Puberté

La dysplasie septo-optique associée à des troubles hypothalamo-hypophysaires est caractérisée par une puberté précoce - l’apparition prématurée de la puberté.

Cela est généralement dû à la libération intempestive et accrue d'hormones spécifiques dans le sang - lutéinisante et stimulante des follicules (LH et FSH).

La puberté inhabituellement précoce dans le syndrome de Mercier se manifeste par les symptômes suivants:

1. Croissance accélérée.
2. Formation précoce d'ossification et de squelette.
3. Avant l'âge osseux.
4. Puberté en avance.

Cela conduit à une fermeture prématurée des zones de croissance et de petite taille.

Une puberté anormalement précoce peut nuire à la santé et au développement général de l'enfant. Par conséquent, en cas de dysplasie septo-optique confirmée, il convient de le conserver dans un dispensaire chez l’endocrinologue pour une surveillance et un traitement médicaux réguliers.

Les causes de la SOD

Pendant plusieurs années, les médecins ont tenté d'identifier la cause de la dysplasie septo-optique chez les patients. Cependant, un seul facteur n'a pas pu être déterminé.

Aujourd'hui, le syndrome de Mercier est considéré comme une pathologie multifactorielle. Les maladies et conditions suivantes peuvent conduire à son développement:

• La toxicomanie avec l'utilisation de drogues toxiques pendant la grossesse.
• Utilisation d'anticonvulsivants.
• Dépendance à l'alcool dans la période de porter un enfant.
• Infection TORCH chez la femme enceinte (toxoplasmose, rubéole, herpès, cytomégalovirus).
• Diabète gestationnel.
• Traitement à fortes doses de quinine pendant la grossesse (ce médicament peut provoquer une atrophie du nerf optique).
• Jeune mère en âge.

Des études ont révélé que les enfants atteints de dysplasie septo-optique étaient le plus souvent nés de mères âgées de 16 à 23 ans. En règle générale, il s'agissait de la première grossesse, sans aucune violation. C’est ce processus de gestation simple qui a permis d’avancer une théorie selon laquelle le jeune âge de la mère est un facteur de risque.

En outre, la dysplasie septo-optique accompagne souvent d'autres anomalies cérébrales et troubles vasculaires dans cette région.

Association avec d'autres maux

En identifiant le syndrome de de Morsier, on trouve souvent des défauts cérébraux tels que la schizencéphalie et la parencéphalie. Lorsque parencéphalie dans la substance des hémisphères peut être trouvé ce qu'on appelle les kystes pencéphaliques.

La schizencéphalie est une grave anomalie congénitale du cerveau, caractérisée par la formation de fissures longitudinales dans le cortex, de la surface du cerveau aux ventricules.

En règle générale, cette pathologie repose sur des lésions cérébrales au cours du premier trimestre de la grossesse, pour une période de 7 à 8 semaines.

A cette époque, la formation d'un septum transparent et des nerfs optiques. Et tout impact - infections, toxines, altération de l'apport sanguin - peut l'affecter. La destruction des fibres nerveuses en début de grossesse provoque une hypoplasie et une atrophie du nerf optique.

En outre, la dysplasie septo-optique est significativement affectée par une altération du flux sanguin dans cette zone.

Circulation sanguine avec facultés affaiblies

Une mauvaise circulation sanguine contribue également à la dysplasie septo-optique. Les structures cérébrales telles que le septum transparent, le nerf optique et, en particulier, l’hypophyse sont extrêmement sensibles aux troubles vasculaires. Leur apport sanguin est très abondant en raison des plexus vasculaires environnants.

Lorsque la circulation sanguine est insuffisante, le développement et la formation de ces structures sont ralentis et perturbés, entraînant une hypoplasie ou une agénésie, comme c'est le cas en l'absence de septum transparent.

Le vaisseau principal alimentant cette région du cerveau est l'artère cérébrale antérieure. Ses malformations sont associées à une dysplasie septo-optique.

De plus, dans certains cas, les médecins associent la survenue de cette pathologie à des anomalies génétiques.

Anomalies génétiques

On a constaté que le syndrome de Mercier pouvait être associé à des dommages génétiques. Actuellement, ce facteur de causalité est prouvé. De plus, les possibilités de la médecine moderne nous permettent d’établir le gène endommagé et donc de donner aux parents une réponse sur l’éventuel héritage de cette pathologie par d’autres enfants.

Dans la dysplasie septo-optique, les modifications affectent le gène HESX1. Sous l'influence de facteurs non spécifiés, des mutations peuvent survenir, entraînant une violation du développement des régions antérieures du cerveau.

Le gène HESX1 appartient au groupe des gènes embryonnaires. Ils sont responsables de la formation appropriée des structures cérébrales au cours du premier trimestre de la grossesse. En plus de la partie antérieure du cerveau, l'hypophyse et la différenciation axiale de l'embryon sont sous leur contrôle.

Aujourd'hui en médecine, il existe quatre types de mutations dans ce gène. Tous impliquent une dysplasie septo-optique, qui est héritée de manière récessive et n'est pas associée au sexe. Avec les parents de porteurs de gènes mutants, la probabilité d'avoir un bébé malade est de 25%. Si l'un des parents est malade et que le second est porteur, la fréquence des héritages augmente et est de 50%. Si l'un des partenaires est atteint de la maladie, le second ne présente aucune mutation du gène HESX1, tous les enfants seront porteurs de la pathologie sans manifestations cliniques.

Diagnostics

Pour la première fois, un médecin spécialiste du diagnostic par ultrasons peut signaler une possible dysplasie septo-optique de la future mère. Ce diagnostic est établi pendant la grossesse, si l'enquête a été réalisée avec un équipement moderne et si la qualification d'un spécialiste est assez grande.

Après l'accouchement, le diagnostic de SOD est confirmé par imagerie par résonance magnétique.

La vigilance vis-à-vis de ce défaut devrait être d’abord un pédiatre et un ophtalmologiste pédiatrique. C’est à eux que s’adressent les parents de l’enfant malade, car la vision principale du syndrome de de Morsier sera une vision réduite. Si une hypoplasie unilatérale ou bilatérale du nerf optique est confirmée, le jeune patient doit être référé à un endocrinologue pédiatre et à un neuropathologiste pour un diagnostic plus précis. En outre, ils mènent une étude ophtalmologique complète avec la définition des champs visuels.

Actuellement, le diagnostic génétique de la POD, y compris prénatal, est possible. Les mutations du gène HESX1 sont déterminées par séquençage automatique direct. Les fouilles peuvent être effectuées sur des enfants, des parents ou des parents proches.

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Mercier. Aucune pilule n'est capable de restaurer le développement du nerf optique ou d'un septum transparent manquant.

Avec un diagnostic confirmé de dysplasie septo-optique, un tel enfant doit être sous le contrôle d'un endocrinologue et d'un neuropathologiste pour permettre la détection rapide de troubles associés et leur correction médicale. Cela est particulièrement vrai pour les états dyshormonaux.

Ces patients ont parfois besoin d'une thérapie de remplacement - par exemple, en l'absence de TSH, d'ACTH et d'hormone de croissance. Cela vous permet de compenser la fonction de la glande thyroïde, pour empêcher le développement de la petite taille.

Relation avec d'autres syndromes

La dysplasie septo-optique peut se manifester par une anomalie isolée du cerveau, mais elle est parfois observée en association avec d'autres syndromes. Ceux-ci incluent:

• Syndrome d'Aycardi.
• Combinaison de POD avec une brachydactylie (crocs courts) de type B et un retard mental.
• Syndrome de parencephale avec absence de septum transparent.
• Holoprozentsefaliya.

Caractéristiques du syndrome

Lorsque le syndrome d'Aicardi a observé des manifestations caractéristiques qui permettent d'établir rapidement le diagnostic. Ceux-ci incluent:

1. Agénésie (absence) du corps calleux dans le cerveau.
2. Syndrome convulsif - spasmes infantiles.
3. Cavités choriorétiniennes.

En règle générale, cette maladie affecte les filles, associée à la SOD et à l'absence de septum transparent.

La brachydactylie de type B est appelée orteils et mains si courtes qu'elles ressemblent à des amputés. Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante - en présence d’une pathologie chez l’un des parents, elle est transmise aux enfants avec une probabilité de 50%. Dans certains cas, il existe un héritage de 100% de ce trait.

En association avec la SOD et les lésions symétriques des membres, le syndrome est facilement diagnostiqué, sinon les signes peuvent être exprimés de manière implicite.

Le syndrome de parencephale avec absence de septum transparent est différent de celui de la dysplasie septo-optique isolée. En règle générale, un signe manifeste est une atrophie du nerf optique avec la taille normale de son disque. La pathologie endocrinienne ne se manifeste presque jamais. Cependant, dans la pratique, ce syndrome peut être difficile à distinguer de la maladie de de Morsier.

Quand holoprocephalus souffre de la division du cerveau en sections et des hémisphères correspondants. De nombreux médecins considèrent la dysplasie septo-optique comme une forme distincte de cette anomalie grave, associée à une insertion incorrecte des structures cérébrales au début de la grossesse.

Le syndrome de Mercier est une anomalie cérébrale qui ne peut être guérie de manière conservatrice ou opératoire. Cependant, une observation complète de l'enfant par des spécialistes appropriés permettra de corriger les conséquences de cette anomalie et d'améliorer sa qualité de vie.