Épilepsie généralisée

L'épilepsie généralisée est un concept clinique qui regroupe toutes les formes d'épilepsie et qui repose sur les épiprips primaires-généralisés: les absences, les paroxysmes myocloniques généralisés et tonico-cloniques. Dans la plupart des cas, est idiopathique. Le diagnostic repose sur l'analyse des données cliniques et des résultats EEG. En outre, une IRM ou une tomodensitométrie du cerveau. Le traitement de l'épilepsie généralisée est une monothérapie avec des anticonvulsivants (volproate, topiramate, lamotrigine, etc.). Dans de rares cas, un traitement d'association est nécessaire.

Épilepsie généralisée

L'épilepsie généralisée (HE) est un type d'épilepsie dans lequel les paroxysmes épileptiques sont accompagnés de signes cliniques et électroencéphalographiques d'atteinte primaire diffuse des tissus cérébraux dans le processus d'excitation épileptiforme. La base du tableau clinique de cette forme d'épilepsie est constituée d'épiphriscus généralisés: absences, paroxysmes myocloniques et tonico-cloniques. L'épipripsie généralisée secondaire n'appartient pas à l'épilepsie généralisée. Cependant, à partir du début du 21ème siècle, des auteurs individuels ont commencé à s'interroger sur l'exactitude de la division en épilepsie généralisée et focale. Donc, en 2005 Des études conduites par des épileptologues russes ont été publiées, indiquant le début focal des absences atypiques. En 2006, une description détaillée des "pseudo-généralisés paroxysmes" est apparue.

Cependant, le concept d ’« épilepsie généralisée »est largement utilisé en neurologie pratique. Selon l'étiologie, les EH idiopathiques et symptomatiques sont isolés. Le premier est héréditaire et occupe environ un tiers des cas d'épilepsie, le second est secondaire, il survient dans le contexte de lésions cérébrales organiques et est moins fréquent dans les formes idiopathiques.

Causes de l'épilepsie généralisée

L'épilepsie généralisée idiopathique (IGE) n'a pas d'autre raison que le déterminisme génétique. Son principal facteur pathogénique est généralement la canalopathie, qui provoque l’instabilité membranaire des neurones et conduit à une activité épileptiforme diffuse. La probabilité d'avoir un enfant épileptique en présence d'une maladie chez l'un des parents ne dépasse pas 10%. Environ 3% sont des formes monogéniques d'IGE (héritées d'un principe autosomique dominant, épilepsie frontale, convulsions familiales bénignes du nouveau-né, etc.), dans lesquelles la maladie est déterminée par un défaut d'un gène et des formes polygéniques (par exemple, épilepsie myoclonique juvénile, épilepsie juvénile de l'enfant, épilepsie absansnyge de l'enfant), causée par des mutations de plusieurs gènes.

occurrence Etiofaktorami symptomatique ET peut agir intoxication neurologique craniocérébral des traumatismes, des maladies infectieuses (encéphalite, la méningite), la tumeur (gliome du cerveau, des lymphomes, de multiples tumeurs métastatiques du cerveau), les états dysmétaboliques (hypoxie, l'hypoglycémie, la lipidose, la phénylcétonurie), la fièvre, héréditaire pathologie (par exemple, la sclérose tubéreuse). Une épilepsie généralisée symptomatique chez les enfants peut survenir en raison d'une hypoxie foetale différée, d'une infection intra-utérine, d'une lésion congénitale à la naissance du nouveau-né, d'un développement cérébral anormal. Dans l'épilepsie symptomatique, la majorité des cas se présentent sous forme focale, la variante généralisée étant assez rare.

Clinique d'épilepsie généralisée

L'épilepsie généralisée idiopathique se manifeste pendant l'enfance et l'adolescence (principalement jusqu'à 21 ans). Il ne s'accompagne pas d'autres symptômes cliniques, à l'exception des paroxysmes épileptiques de nature généralisée primaire. Dans l’état neurologique, il existe parfois des symptômes épars, extrêmement rares - focaux. Les fonctions cognitives ne sont pas altérées; dans certains cas, les troubles de la sphère intellectuelle peuvent être transitoires, ce qui affecte parfois les performances des écoliers. Des études récentes ont montré la présence d’un léger déclin intellectuel chez 3 à 10% des patients atteints d’IGE, ainsi que la possibilité de certains changements affectifs et personnels.

L'épilepsie généralisée symptomatique survient à n'importe quel âge, dans le contexte de la maladie sous-jacente, avec pathologie héréditaire et malformations congénitales - plus souvent au cours de la petite enfance. Les épiphriscupes généralisés ne constituent qu'une partie de son tableau clinique. Selon la maladie sous-jacente, des manifestations cérébrales et focales sont présentes. Le déclin intellectuel se développe souvent, chez les enfants - l’oligophrénie.

Types de paroxysmes généralisés

Les absans typiques sont des paroxysmes d'inconscience à court terme pouvant durer jusqu'à 30 secondes. Cliniquement, une attaque ressemble à un patient en train de perdre son apparence. La composante végétative est possible sous forme d'hyperhémie ou de pâleur du visage, d'hypersalivation. Les absans peuvent être accompagnés de mouvements inconscients: contractions musculaires faciales, léchage des lèvres, yeux qui roulent, etc. Avec une telle composante motrice, absans entre dans la catégorie des complexes et, dans le cas contraire, dans la catégorie des simples. L’EEG ictal (pendant l’épiphristop) enregistre des complexes d’onde de pic généralisés ayant une fréquence de 3 Hz. Généralement, une chute de la fréquence des pics du début d’une attaque (3-4 Hz) à sa fin (2-2,5 Hz). Les absans atypiques ont un schéma EEG légèrement différent: ondes de pointe irrégulières, dont la fréquence n’excède pas 2,5 Hz. En dépit des modifications d'EEG diffuses, la nature généralisée principale des absences atypiques est actuellement remise en question.

Les crises tonico-cloniques généralisées sont caractérisées par une modification de la tension tonique de tous les groupes musculaires (phase tonique) et des contractions musculaires intermittentes (phase clonique) dans le contexte d'une perte totale de conscience. Pendant le paroxysme, le patient tombe au début dans les 30 à 40 secondes. il y a une phase tonique, donc - une durée clonique pouvant aller jusqu'à 5 minutes. À la fin de la crise, il se produit une miction involontaire, puis un relâchement musculaire complet et le patient s’endort généralement. Dans certains cas, des paroxysmes cloniques ou toniques isolés sont notés.

Les crises myocloniques généralisées sont une contraction musculaire asynchrone rapide et diffuse, due à la contraction involontaire de faisceaux musculaires individuels. Tous les muscles du corps ne peuvent pas être affectés, mais ils sont toujours symétriques. Souvent, de telles coupures entraînent des mouvements involontaires des membres, l’implication des muscles de la jambe entraînant une chute. La conscience dans la période du paroxysme est intacte, parfois il y a une stupidité. Ictal EEG enregistre des complexes d’ondes polypeaks symétriques avec une fréquence de 3 à 6 Hz.

Diagnostic de l'épilepsie généralisée

La base diagnostique est l’évaluation des données cliniques et électroencéphalographiques. Le rythme EEG principal normal est typique de l’IGE, bien qu’un certain ralentissement soit possible. Dans les formes symptomatiques, le rythme sous-jacent peut être modifié en fonction de la maladie. Dans les deux cas, dans l'intervalle interictal, une activité pic-wave diffuse est enregistrée sur l'EEG, dont les caractéristiques distinctives sont le caractère primaire-généralisé, la symétrie et le synchronisme bilatéral.

Afin d’exclure / d’identifier la nature symptomatique de l’épilepsie, on utilise la TDM ou l’IRM du cerveau dans le diagnostic. Avec leur aide, il est possible de visualiser les dommages organiques au cerveau. Si vous suspectez la présence d'une maladie génétique primaire, le conseil génétique est indiqué, une recherche généalogique est effectuée, le diagnostic ADN est possible. En cas d'exclusion d'une pathologie organique et de la présence d'autres maladies dans lesquelles l'épilepsie est de nature secondaire, un neurologue est diagnostiqué comme souffrant d'épilepsie idiopathique.

Il est nécessaire de différencier les formes génétiques des formes focale et secondaire-généralisée, des crises de goutte, des évanouissements somatogènes (arythmies sévères, pathologie pulmonaire chronique), des états hypoglycémiques, des paroxysmes psychogènes (avec névrose hystérique, schizophrénie), des épisodes d'amnésie globale transitoire, des troubles du sommeil.

Traitement et pronostic de l'épilepsie généralisée

Le choix du traitement anticonvulsivant dépend du type d'épilepsie. Dans la plupart des cas, les médicaments de première étape sont le valproroate, le topiramate, la lamotrigine, l’éthosuximide, le lévétiracétam. En règle générale, les variantes idiopathiques de l'épilepsie généralisée répondent bien au traitement. Dans environ 75% des patients, la monothérapie est suffisante. En cas de résistance, une association de valproate et de lamotrigine est utilisée. Des formes séparées d'IGE (par exemple, épilepsie d'abcès pédiatrique, IGE avec crises convulsives généralisées isolées) sont contre-indiquées pour l'administration de carbamazépine, phénobarbital, oxcarbazépine, vigabatrine.

Au début du traitement, une sélection individuelle de l'anticonvulsivant et de sa dose est effectuée. Après avoir atteint une rémission complète (absence d'épiprips) dans le contexte de la prise du médicament, la réduction progressive de la posologie n'est réalisée qu'après trois ans de consommation continue, à condition qu'il n'y ait pas eu un seul paroxysme. En cas d'ES symptomatique, parallèlement aux médicaments antiépileptiques, le traitement de la maladie sous-jacente est effectué, si possible.

Le pronostic de l'ET dépend en grande partie de sa forme. L'épilepsie généralisée idiopathique ne s'accompagne pas de retard mental ni de déclin cognitif, son pronostic est relativement favorable. Cependant, il se reproduit souvent en cas de réduction de la dose ou de retrait complet de l'anticonvulsivant. L'issue de l'ES symptomatique est étroitement liée à l'évolution de la maladie sous-jacente. Avec des anomalies de développement et l'impossibilité de traiter efficacement la maladie sous-jacente, les épiphriscus résistent au traitement. Dans d'autres cas (TBI, encéphalite), l'épilepsie généralisée peut être une conséquence résiduelle d'une lésion cérébrale.

Modèle d'épilepsie idiopathique chez l'adulte et l'enfant

L'épilepsie est une maladie neurologique courante dans laquelle des crises convulsives se produisent soudainement. La pathologie est divisée en idiopathique et symptomatique.

La maladie est connue depuis très longtemps. Les anciens Grecs appelaient l'épilepsie "maladie divine". L'épilepsie idiopathique est diagnostiquée dans environ 30% des cas.

Définition du concept

L'épilepsie idiopathique est une forme de maladie dans laquelle on n'observe aucune lésion organique du cerveau. Les raisons ne sont pas des blessures et des maladies transférées, mais une prédisposition génétique.

Si elle n'est pas traitée, la pathologie entraînera des complications graves, aggravant de manière significative la vie du patient. Heureusement, les médecins ont appris à contrôler l'évolution de la maladie et à obtenir une rémission stable grâce au traitement.

Selon la CIM 10, l'épilepsie idiopathique a le chiffre G40.3.

Habituellement, la maladie apparaît pour la première fois chez les enfants de 8 à 10 ans, moins souvent entre 12 et 18 ans.

Les principales caractéristiques qui distinguent la forme idiopathique de la maladie:

• manque de dommages organiques au cerveau;
• apparition dans l'enfance;
• l'absence de la maladie, qui est le déclencheur du développement de la maladie;
• absence d'influence sur l'état mental et physique de l'enfant.

Classification et formulaires

L'épilepsie idiopathique est divisée en deux grands groupes:

1. Localisé Les attaques sont formées dans une partie clairement définie du cerveau. Divisé en:
   • épilepsie bénigne de l'enfance;
   • lecture primaire d'épilepsie;
   • l'épilepsie localisée dans le cou.
2. Épilepsie généralisée idiopathique. Dans ce type de pathologie, toutes les cellules du cortex cérébral en souffrent. Comprend:
   • absense
   • crises généralisées au réveil;
   • photosensible;
   • crises bénignes communes.

Causes estimées

Le patient présente une mutation génétique dans laquelle la conduction de l'influx nerveux dans les membranes cellulaires est altérée.

Les impulsions neurales passent avec une fréquence accélérée, ce qui provoque une activité accrue du cortex cérébral. En d'autres termes, les médiateurs d'excitation l'emportent sur les médiateurs d'inhibition.

Les facteurs provocants sont:

• infections intra-utérines;
• hypoxie fœtale;
• mauvaises habitudes de la mère pendant la grossesse;
• médicaments non contrôlés pour les femmes enceintes;
• stress physique et mental excessif de l'enfant.

Chez les adultes, il peut se développer en raison du stress, du stress émotionnel et de la fatigue chronique.

Types de crises et leurs symptômes

Les principaux signes d'épilepsie idiopathique sont les convulsions. Ils sont divisés en types, en fonction de la nature du flux:

• absense
• myoclonique;
• tonique-clonique.

Absansy

Ils représentent une perte de conscience à court terme sans convulsions. Les yeux du patient se voilent, il regarde un point et ne répond pas aux stimuli externes.

Ces attaques surviennent principalement dans l'enfance. L'enfant semble se figer, interrompant son occupation.

Ce groupe comprend les absences complexes. En plus de la perte de conscience, le patient a des mouvements chaotiques des lèvres, des mains et du visage. La durée de l'attaque - jusqu'à 2 minutes, le taux de répétition - plusieurs dizaines par jour.

Myoclonie

Crampes à court terme, couvrant des parties du corps ou tous les muscles. Les squats sont caractéristiques, le patient semble être affaibli par les jambes. La conscience n'est généralement pas perdue.

La durée de l'attaque - 10-50 secondes. L'heure principale de l'événement est le matin après le sommeil.

Tonico-clonique

Se produit chez les patients atteints des deux hémisphères.

L'attaque dure longtemps, jusqu'à 5 minutes. Le début de l'épilepsie commence le tonus musculaire, il perd conscience. Des crampes apparaissent alors dans tout le corps.

Pendant une crise, la salive est sécrétée et la miction incontrôlée commence. Ensuite, il y a une relaxation musculaire soudaine. Après avoir repris conscience, le patient ne peut plus se souvenir de ce qui lui est arrivé.

Les crises se produisent souvent de manière inattendue. Parfois, ils sont précédés d'une aura. Il se caractérise par de la fièvre, un blanchissement de la peau, des hallucinations auditives ou olfactives.

Le patient commence une attaque de panique, une peur incontrôlable, une euphorie inexpliquée. Les enfants associent souvent différents types d’attaques, par exemple des absences accompagnées de signes de convulsions myocloniques.

L'épilepsie idiopathique pédiatrique se manifeste en 2-10 ans. En règle générale, les crises se produisent sur le principe des absences complexes. Avec un traitement en temps opportun des symptômes, on peut se débarrasser de 15 à 16 ans.

À l'adolescence, la maladie est plus grave et se manifeste par des crises tonico-cloniques.

Les facteurs provoquant une crise sont les suivants:

1. Manque de sommeil
2. Réveil vif.
3. Le stress.
4. Mensuel.

Si un type photosensible de la maladie est diagnostiqué, les attaques peuvent commencer dans les situations suivantes:

• en regardant un film;
• avec un tour brusque sur la lumière;
• à cause du clignotement de la guirlande;
• à la suite de la réflexion de la lumière de l'eau, la neige, le verre.

Souvent, ces personnes souffrent de photophobie. Pendant longtemps, la maladie peut être asymptomatique. De petites convulsions et un évanouissement sont la cause de la fatigue, bien que cela puisse servir de "première cloche".

Diagnostics

Le diagnostic et le traitement de la maladie sont confiés à un neurologue et à un épileptologue.

Le diagnostic n'est pas difficile pour le médecin car les symptômes sont trop caractéristiques.

L'essentiel est d'identifier correctement le type de maladie afin de prescrire le traitement approprié.

La méthode de diagnostic principale est l'encéphalogramme. Le patient est mis sur la tête des électrodes. Ils fixent la conduction de l'influx nerveux.

Dans le même temps, le foyer de la maladie, sa localisation est détectée. Souvent, les médecins provoquent délibérément une attaque, car il n’ya pas d’activité excessive à l’état calme.

Pour différencier l'épilepsie idiopathique de l'IRM symptomatique est prescrit. Cette méthode élimine les changements organiques dans le cerveau.

La déclaration finale du diagnostic est effectuée pour les raisons suivantes:

1. La nature des attaques.
2. Le résultat de l'examen du développement mental de l'enfant.
3. La présence de prédisposition génétique.

Lors de l'examen d'enfants de moins d'un an, il existe certaines difficultés. À cet âge, le tableau clinique n’est pas clair.

Traitement

Le traitement de l'épilepsie est un processus long et complexe. La thérapie comprend:

1. Réception des médicaments.
2. Régime et régime de jour.

Médicamenteux

Les médicaments sont prescrits en premier lieu à la dose minimale. Si les crises se reproduisent, la dose est augmentée.

Les groupes de médicaments suivants sont utilisés pour obtenir une rémission:

Actuellement, il existe de nombreux médicaments antiépileptiques à action prolongée. Ils n'ont pas d'effet toxique et ont un minimum d'effets secondaires.

Les outils les plus populaires:

• La convussolfine;
• Konvuleks Chrono;
• Le topiramate;
• La carmabazépine.

Commencez par écrire un type de drogue. Si vous ne pouvez pas obtenir une rémission stable, appliquez un ensemble d’outils.

Pour prévenir les effets négatifs des médicaments sur le foie, un test sanguin est effectué tous les trois mois afin de déterminer le nombre de plaquettes et les tests de la fonction hépatique. Également subir une échographie des organes abdominaux.

Routine de jour et nutrition

Une routine quotidienne stricte aide à prévenir les crises. Le patient doit s'allonger et se lever en même temps. Évitez le stress physique et émotionnel.

L'épilepsie photosensible n'est pas traitable. Afin de ne pas provoquer de crise, le patient doit respecter les restrictions suivantes:

• ne regardez pas la télévision pendant longtemps et ne restez pas assis devant votre ordinateur;
• porter des lunettes de soleil;
• éviter la lumière vive.

Un régime alimentaire spécial pour les épileptiques consiste à limiter les aliments glucidiques, le sel et à augmenter la quantité de graisse dans le régime alimentaire.

Il est également interdit de fumer, de boire de l'alcool, du café fort et du thé.

Les proches du patient devraient apprendre les premiers secours. En cas d'attaque, le patient doit être étendu sur une surface plane, la cavité buccale doit être libérée des vomissures.

Ensuite, placez quelque chose de doux sous la tête, tournez la tête sur le côté pour que le patient ne s'étouffe pas. Ensuite, vous devez desserrer le col, défaire le vêtement de dessus.

Ne faites pas de respiration artificielle ou de massage cardiaque. Vous avez juste besoin de contrôler le pouls. Vous ne pouvez pas non plus porter le patient, essayez de desserrer ses dents. Assurez-vous d'attendre l'arrivée de l'ambulance.

Caractéristiques de la thérapie dans l'enfance

Le traitement de l'épilepsie partielle et focale idiopathique chez l'enfant est presque le même que chez l'adulte.

Il suffit de choisir la dose de médicament en fonction de l'âge. Prendre des médicaments aura quelques années.

Cependant, l'épilepsie pédiatrique est traitée avec succès. Dans 35% des cas, il est possible de guérir complètement la maladie, dans d'autres cas, une rémission à long terme est atteinte.

Prévisions

Le pronostic de la maladie dépend de la rapidité de la détection et de la gravité de l'évolution. L'âge du patient est également important.

Dans l'enfance, les chances de guérison sont de près de 40%. Les cas particulièrement graves ne sont pas traitables.

Ensuite, les médecins tentent de réduire la fréquence des attaques. Le retrait des médicaments est possible avec une rémission de 2 ans et avec des indicateurs normaux d'EEG.

Si la maladie n'est pas traitée, les convulsions vont augmenter et l'état du patient va s'aggraver.

Les complications les plus graves de l'épilepsie sont: le coma et la mort par suffocation ou arrêt cardiaque.

Un patient présentant une forme généralisée sévère de la maladie se voit attribuer un groupe d'invalidité.

Il lui est interdit de conduire une voiture et de travailler dans des industries dangereuses. Également des activités contre-indiquées nécessitant une concentration élevée.

L'épilepsie idiopathique chez l'adulte est presque incurable. En outre, aucun moyen de prévenir les maladies n'a encore été inventé.

Épilepsie généralisée idiopathique (IGE): symptômes de la maladie, méthodes de traitement et pronostic de récupération

L'épilepsie est une maladie chronique évolutive qui survient le plus souvent pendant l'enfance et l'adolescence. Elle se caractérise par des lésions cérébrales, la présence de troubles convulsifs, des changements de personnalité et, au fil du temps, une démence. L'épilepsie idiopathique (primaire) et symptomatique (secondaire) sont distinguées. L'épilepsie idiopathique est une maladie épileptique dans laquelle il n'y a aucun dommage organique au système nerveux central, elle est héréditaire.

Étiologie et pathogenèse

L'épilepsie est une maladie ayant de nombreuses causes. L'hérédité est d'une grande importance. S'il y a des personnes atteintes de cette maladie dans la famille, le risque d'épilepsie chez l'enfant est élevé. Influence sur le processus de grossesse et d'accouchement sur la mère, les maladies infectieuses, les blessures à la tête.

Il est largement admis que la raison de la pathologie des membranes des neurones du système nerveux central.

La pathogenèse d'une forme généralisée idiopathique de l'épilepsie réside dans l'excitabilité pathologique du cortex cérébral, la cause de cette excitabilité étant associée à des facteurs génétiques. Une impulsion anormale se produit, qui n'est pas supprimée en raison de l'instabilité des membranes neuronales. Il se propage le long des voies du système nerveux et provoque des symptômes de la maladie.

Avec une forme locale d'épilepsie idiopathique, un cerveau anormal se forme, ce qui émet des signaux qui provoquent des paroxysmes d'épilepsie.

Types de crises

Pour choisir une méthode de traitement, il est déterminé quel type de crise prévaut au début de l'épilepsie.

Types de crises focaux (locaux):

• Simple sans perturbation de la conscience. Subdivisé en: moteur (moteur); sur les crises avec des symptômes sensoriels (illusions, hallucinations); avec des signes végétatifs (douleurs abdominales, transpiration).
• Simple avec altération de la conscience (perte de la parole, de la pensée, de la perception, des émotions).
• Difficile avec une conscience altérée.

Généralisé:

• absences typiques et atypiques;
• convulsions myocloniques;
• crises cloniques;
• tonique.

Crises généralisées

Crises épileptiques généralisées - types de paroxysmes graves, accompagnés d'une perte de conscience à court terme.

Les absences sont des types courants d'attaques d'épilepsie idiopathique généralisée. Ils se manifestent par des crises convulsives avec perte de conscience, une faible activité motrice et une décoloration. Les absans sont divisés en simples et complexes. Simple est la décoloration sans activité motrice. Pour difficile - une attaque avec de faibles taux de mouvement.

Les abcès de l'IGE commencent par s'estomper avec des mouvements toniques: tête tombante, yeux qui roulent. Ensuite, les phénomènes myocloniques (tremblements des paupières, du nez, des épaules) et atoniques (pendaison de la tête) peuvent se rejoindre.

On distingue également le composant autonome d'absansa: changement de couleur de la peau, miction involontaire. Les attaques durent de 2 à 30 secondes.

Un autre type - les crises avec manifestations tonico-cloniques généralisées et la présence de l'aura. Aura commence avant les attaques. Manifesté par des changements végétatifs: fièvre, décoloration du visage, nausées, vomissements. Il y a des hallucinations, une bonne humeur, un sentiment de peur, d'anxiété.

Les attaques sont associées à l'éveil et à l'endormissement. Les spasmes peuvent être déclenchés par une diminution de la durée du sommeil, du sommeil tardif et du réveil à une heure inhabituelle. Dure l'attaque de 30 secondes à 10 minutes.

Les phénomènes toniques consistent en une tonalité forte de tous les groupes de muscles squelettiques, cloniques - en une réduction des muscles individuels, unilatéraux ou bilatéraux. Après la restauration de la conscience, les muscles reviennent à la normale.

Formes de la maladie chez les enfants

Il existe plusieurs formes d'épilepsie chez les enfants.

Epilepsie bénigne locale

Sinon, on parle d'épilepsie rolandique. Elle se manifeste par des attaques motrices pharyngiennes et buccales et faciales faciales qui se produisent pendant le sommeil et le réveil. C'est un type courant de paroxysme chez les enfants. La maladie se manifeste chez les enfants de 2 à 14 ans. La plupart des garçons sont malades.

Elle se caractérise par de simples paroxysmes partiels, apparaissant pendant le sommeil et le réveil. Tout commence par une paresthésie, une violation de la sensibilité dans la région de l'oropharynx, des gencives, de la langue.

Ensuite, les enfants font des bruits de gargarisme, une grande quantité de salive est libérée. Des contractions des muscles faciaux apparaissent: spasmes cloniques, toniques et cloniques-toniques des muscles de la bouche, du pharynx, des muscles faciaux. Chez certains patients, les crampes vont au bras ou à la jambe. Les attaques peuvent se transformer en paroxysmes généralisés.

Épilepsie myoclonique bénigne du nouveau-né

Ce sont des paroxysmes généralisés sous forme de crises myocloniques. Commence dans la période allant de l'enfant de trois mois à quatre ans. Manifesté en hochant la tête des mouvements de la tête et en soulevant le torse et les épaules, les coudes sur les côtés. La conscience est sauvée, les attaques augmentent progressivement.
Chez ces enfants, le tonus musculaire est réduit, la psyché se développe normalement.

Syndrome de dose

Syndrome de dose - paroxysmes myocloniques-astatiques. Commence chez les enfants de 1 an à 5 ans. Manifeste la contraction asynchrone des muscles des membres. Les attaques sont de courte durée. Des mouvements de tête peuvent apparaître avec le torse levé. Conscience sauvée.

Les crises épileptiques sont fréquentes, parfois plusieurs fois par minute.

Ces enfants ont des troubles de la coordination des mouvements, ont une incidence sur le système nerveux central et sont en retard dans leur développement mental.

Enfants absents et jeunes

Les absences juvéniles et infantiles sont des crises généralisées d'une durée de plusieurs secondes, manquant, qui s'estompent et un petit nombre de contractions motrices.

Formes rares de la maladie

Le syndrome de Panayotopulos est une épilepsie partielle idiopathique pédiatrique bénigne caractérisée par des crises convulsives occipitales et apparaissant précocement entre 1 et 13 ans. Les attaques sous cette forme ont un cours sévère.

Pendant le sommeil, ils se caractérisent par des troubles de la végétation et par un long manque de conscience: ils commencent par vomir, puis la tête et les yeux se tournent dans la même direction. Les paroxysmes se généralisent. Les attaques sont rares, une à deux fois dans l’histoire de la maladie.

Le syndrome de Hasta est un syndrome épileptique bénin caractérisé par des convulsions occipitales et apparaissant tardivement entre 3 et 15 ans. Les attaques sont simples et peuvent durer de quelques secondes à plusieurs minutes. Après une crise, les patients ont des maux de tête graves, des nausées et des vomissements.

Diagnostics

Pour que le traitement soit efficace, il est nécessaire de détecter la maladie aux premiers stades de son développement.

Pour commencer, ils déterminent la cause de l'épilepsie - qu'elle soit héréditaire ou développée après des blessures ou des maladies. Le médecin interroge le patient, ses proches, effectue un examen neurologique et mental.

Il existe plusieurs méthodes de diagnostic des crises d'épilepsie afin de clarifier le diagnostic et le choix d'une méthode de traitement:

• EEG - électroencéphalographie. Vous permet de déterminer l'état de préparation convulsif, l'activité de l'épilepsie, la localisation des impulsions pathologiques.
• Surveillance EEG - enregistrement électroencéphalographique pendant plusieurs jours avec enregistrement vidéo du comportement du patient.
• TDM de la tête (tomodensitométrie). Conduit pour diagnostiquer les formations dans le cerveau, a subi une lésion cérébrale traumatique.
• Imagerie par résonance magnétique. Identifier les lésions cérébrales superficielles.
• Étude rhéoencéphalographique (REG) - utilisée pour diagnostiquer l’état des vaisseaux de la tête et du cou.

Traitement

La thérapie est choisie et dirigée par un neurologue en collaboration avec un psychiatre. Le traitement de l'épilepsie idiopathique a lieu dans le service neurologique de l'hôpital ou à la clinique - en consultation externe.

Le traitement médicamenteux doit être long et continu, c'est-à-dire environ 5 ans après la dernière attaque, il devrait être effectué avec les préparatifs appropriés.

Le traitement commence par des doses d'antikollunants correspondant au type d'attaque. Si nécessaire, la thérapie est réalisée avec plusieurs types de médicaments. Les patients complexes prennent des vitamines, des biostimulants, suivent un régime.

Avec l'inefficacité de la thérapie conservatrice procéder à un traitement chirurgical. Opérations sélectionnées et opérations fonctionnelles.

Les indications pour les types d'opérations résistantes pour l'épilepsie idiopathique sont un diagnostic confirmé d'épilepsie pharmacorésistante et la visualisation de foyers pathogènes dans le cerveau.

Les opérations fonctionnelles sont palliatives. Les indications pour de tels types d'opérations sont l'impossibilité d'interventions chirurgicales réséquées pour l'épilepsie résistante et un risque élevé de complications après la chirurgie.

Prévisions

Le pronostic pour la maladie épileptique est différent. Peut-être une récupération complète, le résultat avec des changements dans le cerveau, la mort. Le risque de complications est plus élevé chez les jeunes enfants, car leur système nerveux n'est pas parfait.

Sur le scanner et l'IRM chez les patients épileptiques, apparaissent des modifications de la forme d'atrophie du cortex cérébral.

La mortalité est de 18% pour l'épilepsie somatique et de 1% pour les idiopathiques.

Epilepsie généralisée: formes et traitement chez l'enfant et l'adulte

L'épilepsie généralisée est l'un des types de désordre neurologique dans lequel le patient perd conscience au cours des épiphriscus. Dans la plupart des cas, cette forme de la maladie est congénitale (se produit avec des lésions cérébrales chez le nouveau-né). Cependant, la variante symptomatique du développement de l'épilepsie généralisée n'est pas exclue. La maladie se caractérise par de multiples symptômes. L'épilepsie symptomatique est arrêtée principalement à l'aide de médicaments.

Épilepsie généralisée

Si les enfants ont des crises bilatérales au cours des premières années de leur vie (les crises affectent les extrémités droite et gauche) et qu'il y a une perte de conscience à court terme, il s'agit d'une épilepsie généralisée idiopathique. Cette maladie est de nature chronique, mais dans le cas d'un diagnostic opportun, il est possible de la corriger.

L'épilepsie associée à des crises généralisées est caractérisée par le fait qu'au moment de la manifestation, une activité anormale provoquant des crises est enregistrée dans les deux hémisphères du cerveau.

Fondamentalement, cette forme de la maladie est de nature primaire, c’est-à-dire qu’elle se développe en raison de pathologies congénitales. Cependant, certains chercheurs pensent que l'épilepsie généralisée ne peut être symptomatique et se développer à la suite de lésions organiques du cerveau.

Les troubles neurologiques surviennent sous l’influence de divers facteurs. L'épilepsie idiopathique se développe dans un contexte de prédisposition génétique. La probabilité de survenue d'une telle pathologie chez les enfants dont les parents sont atteints d'épilepsie généralisée est de 10%.

Le développement de la maladie après la naissance d'une personne est dû aux facteurs suivants:

• lésion cérébrale traumatique;
• maladies infectieuses affectant le cerveau (méningite, encéphalite et autres);
• tumeurs cérébrales de nature différente;
• état fébrile (provoque le plus souvent des crises d'épilepsie);
• certaines pathologies héréditaires.

Chez les enfants, l'épilepsie généralisée secondaire (symptomatique) se produit dans le contexte d'un traumatisme à la naissance, d'une infection au cours du développement fœtal, d'une structure cérébrale anormale, d'une hypoxie fœtale.

Quels types d'épilepsie généralisée subdivisée?

La pathologie est classée en trois types: idiopathique, symptomatique et cryptogénique. Qu'est-ce que l'épilepsie idiopathique? Cette forme est causée par des anomalies congénitales du développement. Souvent, on observe des débuts de pathologie généralisée et de type idiopathique chez les patients de moins de 21 ans. L’épilepsie idiopathique chez l’enfant n’est donc pas rare.

Sous cette forme, les symptômes cliniques concomitants ne sont pas diagnostiqués, à l'exception des crises neurologiques. Parfois, il y a des phénomènes dispersés. Dans de rares cas, les symptômes focaux (localisés) dérangent. Dans l'épilepsie idiopathique généralisée, le patient maintient la clarté de la pensée et des autres fonctions cognitives. Cependant, certains troubles intellectuels qui finissent par disparaître ne sont pas exclus. En moyenne, ces troubles surviennent chez 3 à 10% des patients.

L'épilepsie secondaire (symptomatique) survient à tout âge, ce qui s'explique par la cause du développement de la maladie. Si la pathologie est due à des malformations congénitales, les premières atteintes surviennent pendant l'enfance. Avec l'épilepsie généralisée symptomatique, les convulsions font partie d'un tableau clinique plus large.

Une forme cryptogénique est diagnostiquée dans les cas où il est impossible d'établir les causes du développement d'un trouble neurologique.

Le tableau clinique de l'épilepsie symptomatique

Il existe deux formes les plus courantes d'épilepsie symptomatique, qui peuvent devenir généralisées: partielle et temporale.

Le premier type de maladie se manifeste sous la forme de crises simples, au cours desquelles des contractions musculaires sont notées. En cas d'épilepsie partielle symptomatique, les mouvements convulsifs sont généralement effectués par les bras et les jambes. Au fur et à mesure que la pathologie généralisée progresse, des contractions musculaires sont notées dans d'autres parties du corps. Dans les cas extrêmes, la maladie provoque une perte de conscience.

Les signes suivants d'épilepsie symptomatique généralisée sont moins fréquemment diagnostiqués:

• le patient voit les objets environnants dans une projection courbe;
• représentation de peintures qui ne correspondent pas à la réalité;
• manque de parole tout en maintenant l'intégrité des muscles correspondants;
• les illusions (perception erronée de la réalité) et les hallucinations (sont rares).

Localisation temporale et pariétale du nidus de plus caractère pour les enfants. La manifestation de l'épipridation est souvent précédée d'une aura dans laquelle le patient s'inquiète des maux de tête et d'une détérioration de l'état général. À l’avenir, il y aura des attaques d’épilepsie généralisée accompagnées de symptômes associés, tels que perte de conscience, convulsions d’autres phénomènes.

Dans la forme symptomatique de la maladie, il n'y a souvent aucun signe de symptômes neurologiques dans la période intercritique. En l’absence de crises épileptiques, les phénomènes cliniques caractéristiques des comorbidités qui ont provoqué l’épilepsie sont mis en évidence.

Symptômes dépendant du type de crise

On distingue trois types d'épiphriscus:

• absans typiques;
• tonique-clonique;
• myoclonique.

Les absans typiques se produisent souvent dans l'enfance. Cette forme d'attaque est caractérisée par un arrêt temporaire de la conscience. Du côté des absans, le patient semble s’être arrêté et son regard reste fixe. Également lors d'une crise de ce type, la peau du visage rougit ou pâlit souvent.

Les absences compliquées sont caractérisées par des contractions musculaires, une remontée involontaire des yeux et d'autres actions que le patient ne contrôle pas. Avec des attaques à long terme, le patient perd son orientation dans l'espace et n'est pas au courant de ce qui se passe autour de lui. Forcer le patient à sortir de cet état est impossible. Le nombre d'attaques au cours de la journée peut atteindre 100.

Il existe des absans atypiques. Cette attaque dure plus longtemps, mais l'intensité des symptômes généraux (modification du tonus musculaire, durée de la perte de conscience) est inférieure à celle d'autres formes de crises. En cas d'absences atypiques, le patient conserve une activité physique et la capacité de répondre aux stimuli externes.

Dans les crises tonico-cloniques, tous les groupes musculaires (phase tonique) sont d'abord tendus, suivis des convulsions (phase clonique). Ces phénomènes se produisent sur le fond de la perte de conscience complète.

La phase tonique dure environ 30 à 40 secondes, la phase clonique dure jusqu'à 5 minutes.

Les signes suivants indiquent l’apparition d’une crise épileptique dans ce scénario:

• perte totale de conscience (patient tombe);
• dents serrées;
• les lèvres mordues ou l'intérieur des joues;
• la respiration est difficile ou absente;
• Peau bleue autour de la bouche.

À la fin de la phase clonique, une miction involontaire se produit souvent. Dès que l'attaque est terminée, les patients s'endorment généralement. Après le réveil, des maux de tête et une fatigue intense sont possibles.

Les crises myocloniques se manifestent par des contractions musculaires involontaires et localisées. Des convulsions sont observées à la fois dans des zones individuelles et dans tout le corps. Une caractéristique importante des crises myocloniques est la contraction musculaire symétrique. Pendant une attaque, le patient reste conscient, cependant une perte auditive peut être possible (stupeur temporaire). Les crises myocloniques, en règle générale, ne durent pas plus d'une seconde.

Épilepsie généralisée pédiatrique

L'épilepsie généralisée chez les enfants est principalement idiopathique. En même temps, dans cette catégorie de patients, divers facteurs sont susceptibles de provoquer des épiphriscus, notamment:

• réactions allergiques;
• invasions helminthiques;
• augmentation de la température corporelle et autres maladies infantiles.

L'épilepsie idiopathique associée à des crises convulsives généralisées chez l'enfant se présente principalement sous la forme d'absences, caractérisées par un arrêt temporaire (mais pas une perte) de conscience. La présence d'épilepsie symptomatique chez l'enfant peut indiquer:

• marche régulière dans tout;
• accès de peur soudains;
• sautes d'humeur inattendus;
• douleurs déraisonnables dans diverses parties du corps.

L'épilepsie symptomatique avec de rares crises généralisées chez les enfants a une histoire compliquée. La maladie est difficile à corriger car elle se développe en raison d'anomalies congénitales.

En pratique médicale, il est habituel de distinguer deux syndromes caractéristiques de l'épilepsie chez l'enfant:

• Syndrome de West;
• Syndrome de Lennox-Gasto.

Le premier syndrome est plus souvent détecté chez les nourrissons. Il se caractérise par des spasmes musculaires, provoquant des hochements incontrôlables. Le syndrome de West se développe principalement avec des dommages organiques au cerveau. À cet égard, le pronostic de la maladie est défavorable.

Le syndrome de Lennox-Gasto se manifeste pour la première fois après deux ans et est une complication du précédent. Les absences anormales provoquent une déviation pathologique qui, au fil du temps, peut provoquer une crise d'épilepsie généralisée. Dans le syndrome de Lennox-Gasto, la démence se développe très rapidement et il y a un manque de coordination des mouvements. La maladie sous cette forme ne peut pas faire l’objet d’un traitement médical en raison des complications qui en résultent et qui entraînent un changement de la personnalité du patient.

Diagnostic des crises d'épilepsie généralisée

Afin d'établir ce qu'est l'épilepsie symptomatique, le médecin interroge tout d'abord les proches parents du patient afin de s'assurer de la présence de certains symptômes, de la nature de la manifestation des convulsions et d'autres informations. Sur cette base, les mesures de diagnostic sont sélectionnées.

L'épilepsie idiopathique généralisée et les syndromes associés (chez les enfants) sont diagnostiqués par électroencéphalogramme. Cette méthode permet non seulement de déterminer la présence de la maladie, mais également d’identifier la localisation de foyers pathologiques dans le cerveau.

L'activité épileptiforme généralisée sur l'EEG est caractérisée par un changement du rythme normal. La particularité de cette forme de la maladie réside dans la présence de plusieurs foyers pathologiques, qui sont montrés par un électroencéphalogramme.

Pour exclure l'épilepsie d'un autre type, diagnostic de l'IRM et de la TDM du cerveau. À l'aide de ces méthodes, il est possible d'identifier la localisation de foyers pathologiques. Si l'épilepsie généralisée de forme idiopathique est déterminée, la consultation et l'examen par un généticien pour la détection des anomalies congénitales seront nécessaires.

Comment traiter?

Si vous suspectez une épilepsie symptomatique, qu'est-ce que c'est et comment traiter cette maladie, le médecin établit. L'autodiagnostic dans ce cas n'aboutira pas aux résultats souhaités, car la pathologie est caractérisée par des symptômes caractéristiques de dysfonction cardiaque et pulmonaire, d'hypoglycémie, de paroxysmes psychogènes, de somnambulisme.

Le traitement de l'épilepsie symptomatique repose sur les préparations d'acide valproïque:

La réception de la majorité des préparations d'acide valproïque pour les femmes enceintes est contre-indiquée. L'épilepsie de tout type est bien arrêtée au moyen de clonezepam. Cependant, ce médicament crée une dépendance relativement forte et, par conséquent, l'efficacité du traitement médicamenteux diminue avec le temps. Chez les enfants, le clonezépam provoque une déficience cognitive qui se manifeste par un retard de développement.

Dès que l'épilepsie généralisée commence, il est important de retirer immédiatement les objets durs et tranchants du patient et de placer le patient sur quelque chose de mou. Si la durée de l'épiphrispup dépasse 5 minutes, il est nécessaire d'appeler l'équipe médicale. Dans d'autres cas, l'état du patient est normalisé sans intervention extérieure.

L'épilepsie généralisée chez les enfants est traitée par une combinaison d'interventions chirurgicales consistant à exciser un foyer pathologique du cerveau et d'un traitement médicamenteux.

Prévisions

Le pronostic de l'épilepsie généralisée dépend de la forme de la maladie. Le type idiopathique, en l'absence de traitement adéquat et opportun, provoque un retard dans le développement intellectuel. Les crises généralisées dans cette forme de pathologie se produisent après la réduction de la posologie ou le retrait des anticonvulsivants.

Après une intervention neurochirurgicale réussie, la probabilité d'une rechute selon la prévision de l'épilepsie idiopathique est minimisée.

Le pronostic de la forme symptomatique est déterminé par les particularités de la comorbidité ayant provoqué des perturbations de l'activité cérébrale. Avec des anomalies congénitales du développement, le traitement donne des résultats positifs dans de rares cas en raison de la grande résistance de l'organisme aux médicaments. Si le traitement des pathologies comorbides est efficace, un résultat favorable n’est pas exclu.

Épilepsie généralisée idiopathique

K.V. Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petrukhin

1 - Département de neurologie et de neurochirurgie, faculté de pédiatrie, université de médecine de Russie, Roszdrav, Moscou;

2 - La polyclinique de ville №1 eux. A.G. Kyazimov Baku

Le développement de l'épileptologie au 20ème siècle a suivi la voie du développement de méthodes de diagnostic cliniques électroencéphalographiques et de neuroimagerie. Actuellement, les principaux domaines de recherche sur l'épilepsie ont changé et incluent l'étude des aspects génétiques et neurochimiques de la maladie. En raison de l'expérience accumulée, la classification de l'épilepsie et les critères de diagnostic sont en cours de révision. Les raisons de la diversité des variantes d'une même forme d'épilepsie, ainsi que l'évolution des formes au sein du soi-disant «groupe nucléaire» de l'épilepsie généralisée idiopathique (IGE) sont révélées - sur la base d'une combinaison de différents gènes qui déterminent à la fois le phénotype de la forme et l'évolution de la maladie.

L’un des problèmes les plus pressants actuellement en épileptologie est la division dichotomique de l’épilepsie en une épilepsie focale et généralisée. Il est bien connu que les formes focales d'épilepsie "imitent" souvent des formes généralisées dues au phénomène de synchronisation bilatérale secondaire et de propagation diffuse de l'activité épileptique avec le développement d'attaques pouvant être considérées comme généralisées par la cinématique d'une attaque. Ce phénomène est répandu chez les patients atteints d'épilepsie symptomatique, en particulier chez les nourrissons et les jeunes enfants («masques» focaux du syndrome d'Otahara, West, Lennox-Gastaut, etc.), ce qui a permis de séparer un groupe particulier d'encéphalopathies épileptiques des formes généralisées et focales du projet. Une nouvelle classification de l'épilepsie et des syndromes épileptiques. Les formes focales symptomatiques de l'épilepsie sont souvent «masquées» sous des formes idiopathiques (focales ou généralisées) et les crises, qui ressemblent à des caractéristiques externes généralisées typiques, ont en réalité une genèse focale (c'est-à-dire due à une synchronisation bilatérale secondaire avec diffusion diffuse de l'activité épileptiforme). Ce phénomène a servi de base à la définition des crises «pseudo-généralisées» (K.Yu. Mukhin et al., 2006). En revanche, on observe un fait opposé: l’épilepsie généralisée idiopathique présente dans certains cas cliniques des caractéristiques focales dans la cinématique des attaques et sur l’EEG, mais leur nature focale est exclue lorsqu’une approche diagnostique clinique et neuro-neuro-imagerie complète est utilisée.

Définition de l'épilepsie généralisée idiopathique.

Par définition, la Ligue internationale pour la prévention de l'épilepsie (ILAE), l'épilepsie généralisée idiopathique (IGE) sont des formes d'épilepsie généralisée, dans lesquelles tous les types de crises épileptiques sont généralisées (abcès, myoclonie, tonico-clonique généralisée, myoclonique-astatique) et sont accompagnées d'EE. décharges synchrones bilatérales généralisées, symétriques. En liaison avec l'accumulation de données sur les caractéristiques essentielles d'IGE, cette définition est évidemment remise en question et doit être révisée.

Actuellement, de nombreux groupes de recherche montrent de manière convaincante l’incohérence de la division dichotomique de l’épilepsie en une crise généralisée et focalisée (conditionnée localement). À en juger par les connaissances et l'expérience accumulées, dans le cas de l'épilepsie généralisée, il est possible de parler d'implication cumulative de systèmes cérébraux individuels, qui «s'éloignent» du terme «généralisé».

Contexte et terminologie.

Depuis les années 60 XX siècle. ILAE a activement développé un projet de nouvelle classification pour l'épilepsie et de terminologie. L'épilepsie avec crises généralisées et partielles, primaires et secondaires, a été identifiée. En 1989, une nouvelle classification de l'épilepsie et la terminologie ont finalement été approuvées, mais la Commission de classification et de terminologie de l'épilepsie envisage de réviser le terme «généralisé». En 2000, H. Meencke a soulevé la question de la preuve de la division dichotomique de l'épilepsie en épilepsie généralisée et partielle. D'après le rapport sur la classification et la terminologie de ILAE (2001): «… le concept existant d'épilepsie partielle et généralisée et de certains types de convulsions, résultant d'un dysfonctionnement exclusivement local dans un hémisphère ou d'une implication de l'intégralité du cerveau, est logiquement intenable. En particulier, il peut y avoir: lésions cérébrales diffuses, anomalies multifocales, anomalies bilatérales symétriques. Et, bien que la division dichotomique de l'épileptogenèse en constituants partiels et généralisés soit encore utilisée dans la pratique, elle ne peut être appliquée à toutes les formes d'épilepsie et à tous les types de crises d'épilepsie... ». En Russie, des études pilotes dans le domaine des caractéristiques focales des crises d'épilepsie et de leurs formes, traditionnellement considérées comme primaires généralisées, ont été menées sous la direction de l'académicien V.A. Karlova. V.A. Karlov et V.V. Gnezditsky en 2005 a publié les résultats de nombreuses années de recherche, qui montrent le début d'une absence. La localisation du foyer épileptique est déterminée dans la plupart des cas dans le cortex préfrontal, et il a été démontré que le thalamus joue également un rôle dans la formation d'un type particulier de système épileptique. La génération d'épis dans le cortex somatosensoriel facial et leur distribution ultérieure au thalamus ont été démontrées dans un modèle génétique d'absansé d'épilepsie chez le rat (Polack et al., 2009).

Caractéristiques du EGE et de la classification

Bien que les caractéristiques (critères) soient définies pour toutes les formes d’IGE, il existe actuellement des modifications supplémentaires pour chacun des critères:

• Prédisposition génétique (la fréquence des cas parmi les parents des probands varie de 5 à 45%).
• Le premier âge limité est l'enfance et l'adolescence (parfois les débuts d'IGE chez l'adulte).
• Le moment des attaques individuelles à une heure précise de la journée, ainsi que l’influence des facteurs de provocation.
• Pas de changement dans l'état neurologique (pas dans tous les cas, il peut y avoir des symptômes neurologiques dispersés, dans de rares cas - symptômes focaux).
• Absence de déficience cognitive (une déficience non grossière survient chez 3 à 11% des patients; il peut aussi y avoir de légères déficiences dans la sphère affective personnelle).
• Absence de modifications structurelles dans le cerveau (toutefois, une sous-throphie diffuse peut être détectée; chez les patients UME, il existe une violation de l'organisation corticale, des zones de diminution de l'absorption du glucose dans le cortex frontal lors de la tomographie par émission de positrons (TEP); dans certains cas, une ectopie des neurones détectée dans le cortex frontal (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Préservation du rythme principal sur l'EEG (toutefois, ralentissement du rythme principal, rythme alpha hypersynchrone possible); la présence d’actes pic et poly-ondes synchrones primaires-généralisés et bilatéraux avec une fréquence de 3 Hz ou plus dans la période intercritique (mais des changements régionaux, une prédominance frontale, un début asynchrone bilatéral sont possibles) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 1994). 2002); Une activité régionale à ondes lentes est détectée dans 35% des cas (Thomas P., 2002).
• Pronostic relativement favorable, mais pourcentage élevé de rechutes.

Il y avait deux points de vue fondamentaux sur le problème de la classification des IGE. Il a été supposé que l'IGE pourrait être une seule maladie avec des phénotypes variables. Toutefois, les résultats d'études neurogénétiques ont montré que l'IGE est un groupe important de syndromes différents et la sélection de formes individuelles d'IGE revêt une grande importance pratique pour le choix de la tactique d'examen, de traitement et de prédiction de l'évolution de cette forme.

Conformément au projet de la Commission ILAE (2001) sur la classification des syndromes épileptiques, les formes suivantes d’IGE sont mises en évidence:

• Épilepsie myoclonique bénigne de l'enfance;
• Epilepsie avec convulsions myoclonies-astatiques (syndrome de Dose);
• Épilepsie avec absences myocloniques (syndrome de Tassinari) (anciennement épilepsie symptomatique ou cryptogénique);
• Épilepsie d'abcès pédiatrique (AED);
• Épilepsie généralisée idiopathique à phénotypes variables (chez l'adulte):

Épilepsie par absence chez les jeunes (EAU);

Épilepsie myoclonique juvénile (UME);

Épilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées isolées;

Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (nouveau syndrome décrit).

Une caractéristique importante de cette classification est la sélection de groupes d'épilepsie de type héréditaire non mendélien, parmi lesquels on distingue la forme de l'enfant (avec un pronostic plus favorable) et la forme de l'adulte (avec un pronostic moins favorable).

En plus des syndromes décrits, des syndromes épileptiques non énumérés dans la classification IGE sont actuellement ouverts, mais pour lesquels des critères de diagnostic et des protocoles de traitement sont définis: épilepsie généralisée idiopathique avec absences débutant dans la petite enfance, myoclonie périorale avec absans idiopathique généralisée épilepsie avec absences fantômes, syndrome de Jevons, tremblements corticaux autosomiques dominants, myoclonies et épilepsies, épilepsie familiale bénigne du myoclonus, etc.

Il convient de noter que la question de la divulgation de tous les aspects génétiques de différentes formes d’IGE n’a pas encore été définie. Cependant, on peut distinguer les formes idiopathiques d'épilepsie présentant un héritage de type monogénique (mendélien) et un type d'héritage non spécifié (non mendélien). De plus, il est supposé que le codage biloculaire de formes avec un type de transmission non mendélien: il existe un locus commun EGM-1, et un autre gène détermine le phénotype de la forme. De plus, dans le cadre d'une forme, des phénotypes variables peuvent également être observés (on distingue 5 phénotypes de DAE et de UME), lesquels sont également déterminés génétiquement. Et c'est un ensemble spécifique de gènes qui peuvent déterminer l'évolution d'une forme particulière d'épilepsie, notamment l'évolution des syndromes épileptiques.

Le premier gène de l'épilepsie idiopathique a été identifié dans l'épilepsie frontale nocturne à dominance autosomique (CHRNB4, CHRNB2, codant pour les récepteurs de l'acétylcholine nicotinique).

En général, l'épilepsie avec héritage monogénique survient dans 2 à 3% des cas d'IGE. La transmission autosomique dominante est caractérisée par une épilepsie généralisée avec convulsions fébriles, une épilepsie myoclonique familiale bénigne chez l'adulte, un syndrome de myoclonose corticale autosomique dominante avec une épilepsie et une épilepsie généralisée avec une dyskinésie paroxystique.

Une mutation du gène SCN2A a également été détectée chez des patients atteints de convulsions infantiles néonatales bénignes et de convulsions familiales bénignes de nouveau-nés. Des mutations du gène SCN1A (Claes et al., 2001) et, rarement, du gène PCDH19 (Depienne et al., 2009) ont été observées chez des patients atteints d'épilepsie myoclonique sévère durant l'enfance (syndrome de Dravet); Des mutations de SCN1A, SCN2A, SCN1B ont été découvertes dans l'épilepsie myoclonique-astatique, et la mutation SCN1A a été découverte chez des patients présentant une épilepsie résistante chez l'enfant avec crises épileptiques généralisées tonico-cloniques. Dans la plupart des cas, ces mutations sont survenues de novo, c’est-à-dire qu’elles n’existent pas chez les parents des patients. La mutation dans le gène CLCN2, qui code pour les canaux de chlore, est retrouvée chez de nombreux patients atteints de GEI, mais la présence de cette seule mutation ne suffit pas pour manifester l'épilepsie (Saint-Martin et al., 2009).

La plupart des formes d'IGE sont plus complexes que le type d'héritage monogénique. De plus, l'hétérogénéité phénotypique au sein d'une seule forme est notée, ce qui s'explique évidemment par la différence dans l'ensemble des gènes. Divers groupes de recherche ont cartographié et identifié de nombreux gènes, mutations associées au développement de formes spécifiques de la maladie.

Il est actuellement déterminé que divers types de crises sont également codés par divers types de crises.

Tout ce qui précède suggère la nécessité d'élargir et de modifier notre compréhension de l'épilepsie généralisée idiopathique apparemment bien étudiée. En particulier, il est nécessaire de définir des critères de diagnostic des formes d'épilepsie non incluses dans la classification, d'étudier les phénotypes et les schémas de flux des formes décrites, d'étudier le phénomène de «focalité» ou de «focalisation» de l'IGI à l'aide des méthodes de diagnostic les plus modernes, notamment les méthodes génétiques, la neuroimagerie (IRM). surveillance par résonance magnétique fonctionnelle, spectroscopie RMN du proton, TEP, SPECT) et vidéo EEG.

Description des caractéristiques principales de chaque type d'attaque

La composante focale est plus souvent observée dans le cadre des absences typiques, des crises myocloniques, moins souvent - des crises tonico-cloniques généralisées.

La classification internationale des crises d'épilepsie reconnaît que les crises secondaires généralisées peuvent avoir un début focal et que les crises primaires généralisées se caractérisent par un début généralisé.

H. Luders et al. (2009), exprimant son point de vue sur la division dichotomique de l'épilepsie en généralisée et focale, soulignent que même si cette division est artificielle, elle a néanmoins une signification pratique en raison des différences d'approches thérapeutiques. Dans le protocole pour le traitement des formes d'épilepsie, que nous considérons comme focale, une place particulière est accordée au traitement chirurgical; les patients atteints d'épilepsie généralisée conditionnelle ne reçoivent qu'un traitement médicamenteux. Dans le même temps, les protocoles de traitement médicamenteux de l'épilepsie généralisée et focale diffèrent considérablement.

Les crises myocloniques: observées plus souvent dans l'épilepsie myoclonique de l'adolescent et impliquant les membres supérieurs et, plus rarement, les membres inférieurs, peuvent être simples ou répétées, souvent combinées à d'autres types de crises (dans ces cas, l'identité nosologique du syndrome est déterminée par le type principal de crises), peut être unilatérale ou asymétrique (jusqu'à 25% des patients) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). La vidéo EEG démontre généralement l'implication d'une activité épileptiforme bilatérale. Les myoclonies peuvent survenir à différents moments de la journée sans association claire avec l'éveil; chez certains patients, seule la myoclonie des paupières survient (K.Yu. Mukhin, 2000). N. Usui et al. (2006) ont noté que 14 (54%) des 26 patients présentant une UME présentaient des caractéristiques focales cliniques ou électroencéphalographiques, ou une combinaison des deux phénomènes.

Les crises myocloniques peuvent se produire dans d'autres formes de IGE: lorsque l'épilepsie absence junior, l'épilepsie myoclonique bénigne de l'enfance, l'épilepsie avec crises myocloniques astatique, myoclonies siècle épilepsie avec absences, avec l'épilepsie perioral de myoclonies avec des crises d'absence, l'épilepsie avec absences et autres myocloniques. Les crises myocloniques dans l'épilepsie myoclonique bénigne de l'enfance et le syndrome de Dose sont caractérisées par une atteinte des extrémités, peuvent être simples et multiples, rythmiques et arythmiques, symétriques, mais des myoclonies asymétriques sont également décrites. Cependant, la question de la mimique de l'épilepsie focale dans ces cas est discutée. Nous n'avons pas trouvé de références dans la littérature sur la possibilité d'apparition d'un myoclonium asymétrique dans le syndrome de Jevons. Lorsqu'ils décrivent le syndrome de myoclonie périorale avec absences, les patients eux-mêmes décrivent souvent leurs crises comme des myoclonies unilatérales des muscles péri-oraux et des muscles qui font bouger la mandibule. Cependant, la description des résultats de la surveillance vidéo EEG contredit quelque peu ces données, l’activité épileptiforme ayant un caractère bilatéral et synchrone. Avec le syndrome de Tassinari, on observe des myoclonies rythmiques massives dans les muscles de la ceinture scapulaire, des bras et des jambes, parfois avec la composante tonique. Les attaques en l'espèce étant de nature bilatérale évidente, l'interprétation erronée de la forme d'épilepsie, en tant que foyer, est alors rare.

M. Koepp et al. (2005) ont montré que, lors de l'application de diverses méthodes de diagnostic, des signes de pathologie focale dans le cerveau sont détectés (la TEP détecte les signes de dysfonctionnement des neurotransmetteurs dans le cortex cérébral, les études par RM montrent des modifications du cortex des lobes frontaux médiaux lors de la détection de la spectroscopie de résonance magnétique 1H dysfonctionnement du thalamus). Tout cela suggère qu'avec YME, l'implication des divisions frontales dans la structure des "réseaux" thalamocorticaux épileptogènes joue un rôle plus important dans JME que dans d'autres formes d'IGE et que le syndrome de Janz a une genèse régionale avec de multiples foyers dans les divisions frontales.

Les absences typiques: sont diagnostiquées dans le cadre de diverses formes d’IGE. Les absences au cours de l'épilepsie par abcès chez l'enfant se caractérisent par un début et une fin soudains, une perte de conscience presque complète, la fréquence la plus élevée de crises épileptiques pendant la journée, qui, combinées à d'autres caractéristiques caractéristiques du DEA, rendent le diagnostic de cette forme d'épilepsie facile. Cependant, les automatismes observés dans le cadre de l'abcès au DAE, ainsi que pendant l'épilepsie d'absence adolescente (dont le praticien ne se souvient pas toujours), peuvent conduire à des diagnostics erronés de l'épilepsie temporale. Les absences à UME sont généralement courtes, caractérisées par une perturbation de conscience peu profonde, les automatismes ne sont pas observés pendant les absences. Cependant, des diagnostics erronés sont possibles car les absences peuvent être interprétées comme des crises focales complexes (Montalenti E., 2001).

Le médecin observant des patients adultes atteints d'épilepsie est souvent confronté à de tels problèmes. Dès 1991, P. Panayiotopoulos a décrit deux patients chez lesquels un abcès typique était précédé d'une déréalisation et d'une peur; il a ensuite publié une description détaillée des émotions ressenties par les patients lors de leurs absences (un groupe de patients adultes): pensées confuses, concentration perturbée, petite éclipse, déjà vu, sensations étranges et terribles, rêverie, se sentir «comme ici et pas ici», impossibilité de parler Contact et exécution du commandement, sentiment d'immobilité, transe, ennui, lenteur, «figé», sentiment de comportement perturbé et autres plaintes subjectives. Tout ceci complique sans aucun doute le diagnostic de l'épilepsie en tant que telle et sous la forme d'épilepsie, en particulier chez les patients adultes. V.A. Charles (2001) a décrit les cas de survenue de l'épilepsie absente à l'âge de 20 ans, suggérant que les adultes soient séparément l'épilepsie absanèse. Les résultats de l'étude V.A. Karlova a également montré que les absences typiques peuvent être observées à la fois dans l'enfance et à l'âge adulte et qu'il est rarement correctement diagnostiqué.

M. Holmes et al. (2005) ont publié les résultats d'une enquête menée auprès de 5 patients adultes présentant des absences dans le cadre d'une épilepsie primaire généralisée à l'aide d'un électroencéphalographe à 256 canaux. Les auteurs ont démontré que les absences avaient une origine frontale orbitofrontale ou mésiale. Le même groupe d’auteurs en 2007 a montré que la perte d’attention pendant une absence était due à la participation de différentes parties du thalamus.

H. Stefan et al. (2009) ont rapporté les résultats de l'examen de patients atteints d'épilepsie d'absence généralisée en utilisant des études de MEG, de vidéo-EEG et d'IRM fonctionnelles. Il a été montré que le processus pathologique est initié dans le cortex pariétal frontal avec l’implication de régions sous-corticales et s’étend ensuite bilatéralement de manière symétrique. À cet égard, il est proposé d'introduire dans la classification un nouveau type d'épilepsie: l'épilepsie homologue bilatérale régionale (épilepsies homologues bilatérales régionales). Cette forme d'épilepsie diffère de l'épilepsie frontale avec des crises ressemblant à une absence par manifestations cliniques.

Crises tonico-cloniques généralisées (GTCS). Au cours de la surveillance vidéo EEG, un nombre significatif d'observations a noté la nature asymétrique des crises tonico-cloniques pendant la phase tonique et la phase clonique. Sur la base de la surveillance vidéo EEG, L. Casaubon et al. (2003) ont également montré qu'une crise tonico-clonique généralisée primaire, ainsi qu'une absans, peuvent être générées dans le cortex frontal et que le thalamus joue un rôle particulier dans la généralisation de la crise.

Un autre aspect important du diagnostic erroné est la myoclonie du GTCS précédente et, plus rarement, les absences, qui peuvent être interprétées comme le principe central du GTC. Des erreurs dans l'interprétation de la myoclonie périorale et de la myoclonie de la paupière, qui peuvent précéder les GTC, sont particulièrement probables. Dans le syndrome de Dose, des crises convulsives myo-astatiques ou myo-atoniques (myatoniques) surviennent lorsque, à la suite d'une crise myoclonique généralisée, se développe une phase atonique provoquant la chute du patient et permettant dans certains cas de déclencher des crises avec absansa. Dans la littérature occidentale, de telles attaques sont appelées "stare-jerk-drop" (gawk-wince-drop). Dans ces cas, le mauvais diagnostic est souvent posé.

Dans la littérature, il est souvent fait mention de deux types de crises qui ont une manifestation focale sur le plan clinique - les crises défavorables et rotatoires (torsion). L'occurrence la plus fréquente est l'adversité à la tête et aux yeux (dans ces cas, un diagnostic d'épilepsie frontale est souvent posé) et, dans les cas de rotation, un diagnostic d'épilepsie frontale ou temporale peut être posé. H. Gastaut (1986) a également signalé des phénomènes similaires, appelant cette forme de la maladie, diagnostiquée chez des enfants présentant des décharges de crête à 3 Hz sur l'EEG, une «épilepsie polyvalente». De nombreux patients présentant des phénomènes similaires ont également des crises d'absences et myocloniques typiques. Il a été rapporté que les attaques versatives antérieures au développement des GTC peuvent être observées lors des débuts d'IGE et qu'à l'avenir le sens de l'adversion ou de la torsion reste stable chez de nombreux patients. Certaines études ont démontré l'absence d'effet d'attaques avec adversion ou torsion sur le pronostic de la maladie (Aguglia U. et al., 1999).

La littérature décrit le phénomène d'initiation d'une crise comme généralisé avec une terminaison focale. Williamson R. et al. (2009) ont rapporté 6 patients présentant des crises convulsives généralisées, puis transformés en focale. L'attaque a commencé par absansa ou myoclonus, après quoi des troubles du comportement et des automatismes ont pu se produire, puis des symptômes de perte (troubles de la conscience) après l'attaque sont apparus. En ce qui concerne l'EEG, une activité généralisée a été notée avec l'apparition de nouvelles irrégularités régionales. L'activité épileptiforme intercritique avait un caractère généralisé. Au cours des études IRM, aucun changement pathologique n'a été détecté. Une épilepsie focale a été initialement diagnostiquée chez 4 patients. Lors de la prescription d'un traitement antiépileptique (traitement antiépileptique efficace pour les absences et le myocloni), les crises convulsives étaient complètement arrêtées chez 3 patients et, chez 3 patients, leur fréquence était significativement réduite.

Trois cas d'apparition d'auras visuelles immédiatement avant le développement de crises tonico-cloniques généralisées sont décrits. Les résultats de l'étude ont montré qu'avec l'épilepsie généralisée idiopathique, l'apparition d'auras visuelles, se manifestant sous forme d'éclairs de lumière, de "foudre" ou de la sensation survenant chez le patient, peut apparaître, comme s'il "voyait le soleil". Contrairement aux auras visuelles décrites dans l'épilepsie occipitale, les auras visuelles de l'IGE sont très courtes (Gelisse P. et al., 2008).

Au cours des 20 dernières années, de nombreux groupes de recherche ont signalé la détection de modifications régionales de l'EEG chez 1 / 5-1 / 2 patients atteints de GEI (Panayiotopoulos CP et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al., 1994; Lombroso CT, 1997). Les anomalies comprennent les changements d'ondes lentes, les pics régionaux ou les ondes pointues, indépendants des décharges généralisées, les pics régionaux, les complexes de pics et d'ondes, les ondes lentes juste avant une décharge généralisée. Les changements peuvent être intermittents, il peut y avoir une localisation différente des changements régionaux, variant d’un enregistrement à l’autre. L'activité généralisée primaire peut acquérir des caractéristiques focales. L'asymétrie d'amplitude des décharges généralisées est également possible. En ct Lombroso (1997) chez 32 (56%) des 58 patients atteints d’IGE, des modifications régionales de l’EEG ont été observées et, dans les débuts de la maladie, des modifications n’ont été observées que chez 13% des patients. L'auteur a émis l'hypothèse que ces patients pourraient présenter soit une pathologie corticale locale indépendante, soit un centre indépendant de formes d'épileptogenèse avec l'évolution de la maladie. Leutmezer F. et al. (2002), au contraire, ont indiqué que la présence d'une anomalie corticale dans de tels cas est plus susceptible de favoriser l'épilepsie focale.

Il existe des rapports sur la possibilité de combiner deux formes d'épilepsie - IGE et l'épilepsie focale - chez un patient. A. Nicolson (2004) rapporte qu'un phénomène similaire est observé chez moins de 1% des patients atteints de GEI.

A. Zajac et al. (2007), lors d'un examen IRM de 45 enfants diagnostiqués d'épilepsie primaire généralisée, des anomalies focales (kystes, asymétries ventriculaires, signes de démyélinisation focale, tumeurs, glioses et processus atrophiques) ont été détectées dans 38% des cas. Les auteurs recommandent une recherche plus approfondie de la composante focale des crises chez les patients de cette catégorie.

Recommandations internationales pour le traitement antiépileptique chez les patients atteints d’IGE.

En début de monothérapie, des préparations d'acide valproïque sont prescrites (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Une efficacité élevée de l'acide valproïque a été démontrée en relation avec les absences et les myoclonies, dans une moindre mesure (seulement 70% des cas), avec des crises généralisées tonico-cloniques et une myoclonie des paupières, ainsi que pour arrêter les décharges épileptiformes subcliniques, le phénomène de photosensibilité et la cataménicité. L’utilisation d’acide valproïque peut entraîner des effets indésirables endocrinologiques, cosmétiques et autres, en particulier chez les femmes. De plus, le lévétiracétam (en particulier dans le traitement de l'IGE avec myoclonus) et le topiramate peuvent être utilisés dans le traitement initial de l'IGE. Panayiotopoulos P. (2005) se base sur les résultats généralisés d’essais cliniques randomisés pour considérer le lévétiracétam comme le médicament de choix dans le traitement de l’UMU et de certaines formes d’IGE, ainsi que pour les IGE avec myoclonies non inclus dans la classification. La lamotrigine peut être prescrite, mais avec prudence, car ce médicament peut avoir une activité promioclonique. Dans certains cas, les barbituriques et les benzodiazépines (clonazépam) peuvent être efficaces.

Avec l'inefficacité de la monothérapie, il est recommandé de procéder à la nomination de combinaisons rationnelles: valproate + lévétiracétam ou lamotrigine ou clonazépam, lévétiracétam + lamotrigine, lamotrigine + clonazépam, avec absans - en association avec l'éthosuximide. Interdit ou inefficace: carbamazépine, oxcarbazépine, phénytoïne, gabapentine, prégabaline, tiagabine et vigabatrine.

Caractéristiques du flux d'IGE

Le développement de l'IGE peut se dérouler de différentes manières: formation d'une rémission (avec guérison ultérieure ou éventuelle récurrence de la maladie), évolution contrôlée avec diminution de la fréquence des attaques, formation de résistances et évolution. L’évolution de l’épilepsie chez les enfants et les adolescents s’observe, en règle générale, au sein du même groupe nucléaire présentant des formes épileptiques généralisées idiopathiques. La modification du tableau clinique de la maladie, y compris la transformation des attaques, dépend dans ces cas de la nature de l'âge et constitue un phénomène déterminé génétiquement sous l'influence de l'action pléiotrope du gène de l'épilepsie (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). En d’autres termes, «la transition d’une forme d’épilepsie à une autre» est génétiquement déterminée et représente, à l’évidence, une sorte de continuum unique.

Les épilepsies généralisées idiopathiques ont souvent des caractéristiques cliniques et électroencéphalographiques focales, qui peuvent compliquer le diagnostic et nécessitent un diagnostic différentiel plus approfondi avec les IGE focales et l'élimination du phénomène de synchronisation bilatérale secondaire lors de l'attaque. De plus, l'activité épileptiforme généralisée ictale chez les patients atteints de GEI peut acquérir des caractéristiques focales, ce qui présente une corrélation électroencéphalographique clinique. Ce numéro sera traité en détail dans d'autres publications. Il est prévu de clarifier les définitions - «focale» et «généralisée» - dans le projet de nouvelle classification et de terminologie de l'épilepsie.